Resanigante RDEB-haŭtajn ĉelojn

Foje ĉeloj daŭrigas la procezon de fibrozo kiam ili devus ĉesi - ili estas "dereguligitaj". Ĉi tio povas fari pli da damaĝo ol bono kaj plimalbonigi la simptomojn de RDEB. Kun la tempo, ĉi tiuj dereguligitaj haŭtaj ĉeloj povas kaŭzi kanceron disvolviĝi. Eksciante pli pri kiel haŭtaj ĉeloj reguligas la procezon de fibrozo, Ni eble povos evoluigi novajn traktadojn por pluteni la haŭton funkcii pli bone kaj prokrasti la komencon de kancero.

Ni povas prenu malgrandan pecon de haŭto (biopsio) kaj kreskigu haŭtajn ĉelojn, nomitaj fibroblastoj kaj keratinocitoj, de ĝi en la laboratorio. Ni uzas ĉelojn de homoj vivantaj kun RDEB kaj ankaŭ de homoj sen EB por kompari la RDEB-haŭtajn ĉelojn kun. Havi EB kaj ne-EB-haŭtajn ĉelojn kreskantajn en nia laboratorio estas nomata "modelo". Ĝi permesas al ni studi kiel EB-ĉeloj kondutas malsame kaj trovas traktadojn kiuj helpas ilin funkcii pli kiel la haŭtaj ĉeloj de homoj sen EB. Modelo kiel ĉi tiu estas tre utila por provi malsamajn terapiojn longe antaŭ ol ili estas donitaj al homoj vivantaj kun EB. Indico pri kiel eblaj traktadoj funkcias kaj kiom bone ili funkcias povas esti kolektitaj.

Krome, niaj esplorgrupoj interesiĝas pri kongruante la simptomojn, kiujn homo spertas, al la specifa genetika ŝanĝo tio kaŭzas ilian EB. Ĉi tio estas utila por homoj antaŭdiri kiel iliaj EB-simptomoj povus progresi kiam ili ekscios, kian ŝanĝon ili havas, sed ankaŭ povas reliefigi manierojn, ke ni povus trakti tiujn simptomojn.

Kian diferencon faros via laboro al homoj vivantaj kun EB?

RDEB estas kaŭzita de a manko de proteino nomata kolageno VII. Kiam haŭto estas farita sen ĉi tiu proteino, ĝi estas tre delikata kaj homoj suferas veziketojn, jukantajn kaj dolorajn vundojn, kiuj malrapidas resaniĝi. Ni laboras por kompreni kiel tio influas haŭtajn ĉelojn kaj elekti kiuj ekzistantaj medikamentoj povus esti reuzitaj prokrasti ĉi tiujn simptomojn. Ni povas provi niajn elektitajn drogojn sur la ĉeloj (fibroblastoj) en nia laboratorio por kolekti pruvojn, ke ili funkcias. Malrapidigante fibrozon, ni esperas plibonigi la vivokvaliton de homoj vivantaj kun RDEB.

Kiu/kio inspiris vin labori pri EB?

En 1995, Mi aliĝis al D-ro Giovanna Zambruno Laboratorio ĉe IDI-IRCCS kiel esplorasistanto. Tiutempe, granda grupo da homoj vivantaj kun EB estis prizorgata en nia hospitalo. Ili, kaj iliaj dermatologoj, havis altajn atendojn de la Laboratorio de Molekula kaj Ĉela Biologio, tiam estrata de Giovanna (aŭ Gianna, kiel ŝi preferas esti nomata) kaj poste de mi mem. Precipe, estis multe da laboro farenda klasifikante EB-subtipojn kaj ligi ilin al la preciza genetika ŝanĝo kiu kaŭzas ilin. Ni ankaŭ provizis genetika konsilado por familioj klarigi kion ilia genetika diagnozo signifus por ili kaj iliaj infanoj kaj esploris la evoluon de eblaj novaj terapioj. Post rekte koni la familiojn kaj aŭskulti la spertojn kaj de tiuj, kiuj vivas kun EB kaj de iliaj flegistoj, mi decidis fari ion utilan por ili.

Mi neniam bedaŭris ĉi tiun decidon kaj nun, proksime al emeritiĝo-aĝo, ĉiu eta paŝo antaŭen en mia esplorado reasertas mian originan elekton.

Kion signifas por vi la financado de DEBRA UK?

Mi konsideras privilegio havi la subtenon de tia forta kaj decidita bonfarado kiel DEBRA UK kiu ĉiam estis tie por aprezi miajn proponojn kaj rekoni ilian signifon. Ĉi tio helpis min akiri fidon al mi mem kaj trovi novan instigon. La financa subteno de DEBRA UK estis ŝlosilo por efektivigi nian esploradon.

Kiel aspektas tago en via vivo kiel EB-esploristo?

Kiel longdaŭra EB-esploristo kaj laboratoriomanaĝero, ĉiutage en la laboratorio uzas miajn scion kaj sperton. Mi pasigas tempon diskutante rezultojn kaj ilia signifo kaj proponante al kolegoj eblajn solvojn kaj paŝas antaŭen kiam ili renkontas defiojn. Tre grava parto de mia laboro rondiras ĉirkaŭ homoj vivantaj kun EB kaj impliki ilin en nia esplorado.

Kiu estas en via teamo kaj kion ili faras por subteni vian EB-esploradon?

Preskaŭ mia tuta laboro pri EB estas rezulto de bone establita kunlaboro inter mia laboratorio ĉe la IDI-IRCCS kaj Genodermatosis Research Unit de Dr May El Hachem ĉe OPBG kie Gianna nun laboras. Krom la klinika-molekula sperto pri EB kiun mi kaj Gianna havas, la EB-esplora laboro en ĉi tiuj du laboratorioj profitis el la entuziasmo kaj novaj ideoj de D-ro Angelo Condorelli, la arkitekto kaj unua verkinto de nia lastatempe publikigita studo en la Journal of Investigative Dermatology (Condorelli AG et al, 2024). Decida al nia EB-esplorado estis la kompetenteco de D-ro Teresa Odorisio, altranga sciencisto ĉe IDI-IRCCS. Grave, niaj longdaŭraj kunlaboraj klopodoj permesis al ni venki malfacilaĵojn ligitajn al havi nur malgrandajn kvantojn da haŭtaj specimenoj kaj tiom malmultaj homoj vivantaj kun RDEB kiuj povas esti implikitaj en nia esplorado.

Kiel vi malstreĉiĝas kiam vi ne laboras pri EB?

Mi ŝatas malkovri aliajn vivojn legante romanojn, irante al kinejo kaj teatro, kaj promenante kun mia hundo. Ankaŭ mi tre ŝatas stari antaŭ la maro. Tie, feliĉo estas simpla ideo (JC Izzo).

Kion ĉi tiuj vortoj signifas:

Molekula genetikulo = Iu, kiu studas la sekvencojn de DNA-molekuloj.

Genetika konsilado = havigi informojn pri kiel genetika ŝanĝo povus influi vin aŭ vian familion.

Modelo = maniero testi traktadojn antaŭ ol ili estas ofertitaj al homoj.

Plena glosaro