Rekte al enhavo

Kindler epidermolysis bullosa (KEB)

 

Diagramo de sekco montranta veziketon indikan de etikedita "KEB" en ruĝa sub flava surfactavolo kun verda kaj flavgriza bazo.

Kindler EB (KEB) estas unu el kvar ĉefaj specoj de epidermolizo buloza (EB), dolora genetika kondiĉo kaŭzanta la haŭton ŝiri aŭ veziketo ĉe la plej eta tuŝo. La kvar ĉefaj specoj de EB estas kaŭzitaj de genaj mutacioj, kiuj rezultigas misajn aŭ mankantajn proteinojn en malsamaj tavoloj de la haŭto kaj foje internaj organoj. 

Kindler EB estas la plej malofta speco de heredita EB. Vezikiĝo povas okazi en ĉiuj tavoloj de la haŭto aŭ internaj organoj sed tendencas influi la ekstremaĵojn.

Pri kindler EB (KEB)

Ĉiu persono havas du kopiojn de ĉiu geno, la gena mutacio kiu kaŭzas EB povas esti en unu aŭ ambaŭ genoj en paro. Tamen, Kindler EB estas heredita recesie signifante ke ambaŭ genoj en paro - unu de ĉiu gepatro - estas trafitaj.

Recesiva EB estas kutime pli severa ol dominaj tipoj kaj povas veni kiel kompleta ŝoko ĉar la gepatroj povas esti portantoj sen montri simptomojn mem. La ŝancoj de infano heredi Kindler EB estas 25%.

Eksciu pli pri la diferenco inter domina kaj recesiva EB. 

Kindler EB (antaŭe Kindler Syndrome) estas tre malofta, kaj kvankam povas esti severa, ofte normala vivdaŭro eblas. Gamo de traktoj disponeblas por helpi kun simptomoj:

  • Vezikiĝo povas influi la tutan korpon inkluzive de internaj organoj sed tendencas esti plej severa sur manoj, piedoj kaj humidaj tegaĵoj kiel la okuloj, intestoj, ezofago, buŝo, urina vojo kaj genitaloj.
  • Ofte estas alta sentemo al hela lumo, kio signifas, ke la haŭto povas bruli facile en la suno.
  • Malkoloro de la haŭto kaj hiperkeratozo (dikiĝo de haŭto) povas okazi sur la piedoj kaj palmoj.
  • Gingivito (gummalsano) estas ofta kaj veziketo en la buŝo povas malkomfortigi manĝadon.
  • Inflamo de la intestoj ankaŭ estas ofta, kiu povas influi digestadon.
  • Estas pliigita risko de ne-melanomaj haŭtaj kanceroj.

Nuntempe ne ekzistas kuraco kontraŭ EB, nia laboro ĉe DEBRA celas ŝanĝi tion. Tamen, estas traktoj havebla kiuj helpas pri la administrado de doloro kaj juko. Ni financas esploraj projektoj celante trovi kromajn traktadojn kaj ankaŭ kuracon, kaj nian EB Komunuma Subtena Teamo estas engaĝitaj helpi pacientojn kaj familiojn trakti la defiojn kiujn EB alportas.

Se vi aŭ via familiano estas diagnozitaj kun Kindler EB, vi povas kontakti nian Comkomunuma Subtena Teamo por plia subteno. Nia teamo celas subteni la tutan EB-komunumon sendepende de la tipo aŭ severeco, ni havas gamon da praktikaj, emociaj kaj financaj subtenaj opcioj.

 

"DEBRA ne nur subtenu nin per EB, sed ankaŭ prenu tempon por subteni la prizorgantojn, kiuj vidas la ĉiutagan batalon de EB kaj kiuj estas same trafitaj de EB."

DEBRA membro