Rekte al enhavo

Junkcia epidermolizo buloza (JEB)

 

Diagramo de tavoloj kun ruĝa sekcio etikedita "Blister (JEB)" en la mezo, montrante apartigon aŭ vezikon inter du tavoloj.

Junctional EB (JEB) estas unu el kvar ĉefaj specoj de epidermolizo buloza (EB), dolora genetika kondiĉo kaŭzanta la haŭton ŝiri aŭ veziketo ĉe la plej eta tuŝo. La kvar ĉefaj specoj de EB estas kaŭzitaj de genaj mutacioj, kiuj rezultigas misajn aŭ mankantajn proteinojn en malsamaj tavoloj de la haŭto kaj foje internaj organoj. 

JEB estas malofta moder-severa formo de EB influanta la kelmembranon, kio estas la strukturo kiu tenas la epidermon (eksteran) kaj dermtavolojn kune, signifante ke la haŭto disiĝas facile kaŭzante veziketojn.

Pri krucvojo EB (JEB)

Ĉiu persono havas du kopiojn de ĉiu geno, la gena mutacio kiu kaŭzas EB povas esti en unu aŭ ambaŭ genoj en paro. Tamen, JEB estas recesie heredita, signifante ke ambaŭ genoj en paro - unu de ĉiu gepatro - estas trafitaj.

Recesiva EB estas kutime pli severa ol dominaj tipoj kaj povas veni kiel kompleta ŝoko ĉar la gepatroj povas esti portantoj sen montri simptomojn mem. 5% de ĉiuj EB-kazoj estas JEB.

Eksciu pli pri la diferenco inter domina kaj recesiva EB.

Estas du ĉefaj subtipoj de JEB kun malsamaj simptomoj kaj rezultoj. Tipe vezikiĝo estas ŝajna ĉe naskiĝo aŭ baldaŭ post kaj povas influi la tutan korpon.

  • Meza JEB (antaŭe konata kiel JEB Generalized Intermediate aŭ Non-Herlitz JEB). Ĉi tiu estas la malpli severa formo de la du per kio vezikiĝo povas esti limigita al manoj, kubutoj kaj piedoj. Alopecio (harperdo), misformitaj fingroj kaj ungoj kaj neregula denta emajlo povas esti evidentaj. Normala vivdaŭro estas ebla kaj gamo da traktoj estas disponeblaj por helpi kun doloro kaj juko.
  • Severa JEB (antaŭe konata kiel JEB Generalized Severe aŭ Herlitz JEB) povas esti tre severa kaj ofte estas mortiga en infanaĝo pro la komplikaĵoj kiuj ekestiĝas de tia severa veziketo trans la tuta korpo kaj internaj organoj, malfaciligante por beboj manĝi kaj digesti manĝaĵon.

Nuntempe ne ekzistas kuraco kontraŭ EB, nia laboro ĉe DEBRA celas ŝanĝi tion. Tamen, estas traktoj havebla kiuj helpas pri la administrado de doloro kaj juko. Ni financas esploraj projektoj celante trovi kromajn traktadojn kaj ankaŭ kuracon, kaj nian EB Komunuma Subtena Teamo estas engaĝitaj helpi pacientojn kaj familiojn trakti la defiojn kiujn EB alportas.

Se vi aŭ via familiano estas diagnozitaj kun JEB, vi povas kontakti nian Komunuma Subtena Teamo por plia subteno. Nia teamo celas subteni la tutan EB-komunumon sendepende de la tipo aŭ severeco, ni havas gamon da praktikaj, emociaj kaj financaj subtenaj opcioj.