Ĉi tiu retejo uzas kuketojn por ke ni povu provizi al vi la plej bonan sperton de ebla uzanto. Kuket-informoj konserviĝas en via retumilo kaj plenumas funkciojn kiel rekoni vin, kiam vi revenos al nia retejo kaj helpas nian teamon kompreni, kiujn sekcioj de la retejo vi plej interesas kaj utilas.
Epidermolizo buloza simpla (EBS)
EB simpla (EBS) estas unu el kvar ĉefaj specoj de Epidermolizo buloza (EB), dolora genetika haŭta kondiĉo kaŭzanta la haŭton ŝiri aŭ veziketon ĉe la plej eta tuŝo. La kvar ĉefaj specoj de EB estas kaŭzitaj de genaj mutacioj, kiuj rezultigas misajn aŭ mankantajn proteinojn en malsamaj tavoloj de la haŭto kaj foje internaj organoj.
EBS estas la plej ofta kaj ĝenerale malpli severa formo de EB per kio la mankanta proteino, kiu kutime helpus kunligi la haŭton, okazas ene de la supra tavolo de la haŭto - la epidermo. Proksimume 70% de homoj kun EB havas EBS.
Bonvolu legi nian EBS Efika Raporto por ekscii pri la malsamaj manieroj, kiel ni subtenas membrojn per EBS.
"Por mi havanta EB Simplex, ĝi plejparte influas miajn manojn kaj miajn piedojn, do la haŭto simple disiĝas kaj veziketoj vere facile, do foje mi devas uzi mian rulseĝon ĉar mi simple ne povas surmeti ŝtrumpetojn aŭ stari aŭ fari ion ajn. .”
eriko
Vivas kun EB simpla (EBS)
Pri EB simpla
Ĉiu persono havas du kopiojn de ĉiu geno, la gena mutacio kiu kaŭzas EB povas esti en unu aŭ ambaŭ genoj en paro. Tamen, EBS estas kutime heredita dominante, signifante ke nur unu el la genoj en paro estas trafita.
Dominaj specoj de EB estas kutime malpli severaj ol recesivaj, tial kial EBS estas kutime malpli severa ol aliaj tipoj, kvankam ekzistas kelkaj maloftaj recesivaj formoj de EBS.
Eksciu pli pri la diferenco inter domina kaj recesiva EB.
DEBRA International, la centra korpo de tutmonda reto de EB-bonfaradoj provizas listo de ĉiuj maloftaj subtipoj ĉi tie.
Simptomoj povas varii vaste inter tuŝitaj individuoj sed tipe veziketo estas limigita al la manoj kaj piedoj kaj la veziketoj povas resaniĝi sen lasi cikatrojn, kio ne estas la kazo por aliaj specoj de EB, sed hiperpigmentado (mallumiĝo de la haŭto) povas okazi en la loko. de la veziketo.
Vezikiĝo kaj la rilata jukado povas plimalboniĝi pro varmo, humideco kaj ŝvitado. Hiperkeratozo (densiĝo de la haŭto) povas okazi, kiu povas influi moviĝeblon, najlodistrofio (misformiĝo kaj miskoloro) kaj milia (malgrandaj blankaj tuberoj) ankaŭ estas oftaj en EBS.
Esploristoj identigis 4 subtipoj de EB simpla:
- Lokalizita EBS (antaŭe konata kiel Weber-Cockayne-tipo) estas karakterizita per haŭtvezikado kiu okazas iam ajn inter infanaĝo kaj plenaĝeco kaj estas kutime limigita al manoj kaj piedoj. Poste en la vivo, la haŭto sur la manplatoj kaj piedoj povas dikiĝi kaj malmoliĝi (hiperkeratozo)
- EBS Meza (antaŭe konata kiel EBS Generalized Intermediate aŭ Koebner tipo) estas rilata al ĝeneraligita veziketo kiu povas ĉeesti de naskiĝo aŭ frua infanaĝo. La vezikiĝo tendencas esti pli severa ol Localized EBS sed malpli ol EBS Severa.
- EBS Severa (antaŭe konata kiel EBS Generalized Severe aŭ Dowling-Meara EBS) estas la plej severa speco de EB Simplex kie ampleksa veziketo povas okazi ie ajn sur la korpo, inkluzive ene de la buŝo. Vezikiĝo tendencas ĉeesti de naskiĝo kaj povas pliboniĝi kun aĝo sed pli maljunaj individuoj ankaŭ povas esti trafitaj per hiperkeratozo. Severeco kaj la amplekso de veziketo varias multe kaj en tre severaj kazoj povas bedaŭrinde esti mortigaj en infanaĝo.
- EBS kun makulita pigmentado estas la kvara subtipo de EB Simplex kie haŭtmalfortikeco ĉeestas ĉe naskiĝo kaj dum tempo bruna pigmentaĵo intermetita kun makuloj formiĝas sur la korpo. La pigmentado povas redukti kaj malaperi en plenkreska vivo.
Nuntempe ne ekzistas kuraco kontraŭ EB, nia laboro ĉe DEBRA celas ŝanĝi tion. Tamen, estas traktoj havebla kiuj helpas pri la administrado de doloro kaj juko. Ni financas esploraj projektoj celante trovi kromajn traktadojn kaj ankaŭ kuracon, kaj nian EB Komunuma Subtena Teamo estas engaĝitaj helpi pacientojn kaj familiojn trakti la defiojn kiujn EB alportas.
Se vi suspektas, ke vi aŭ familiano havas EBS, vi povas peti vian kuraciston por referenco al a specialisto kaj post kiam vi havas diagnozon, vi povas kontakti nian EB Komunuma Subtena Teamo por plia subteno. Nia teamo celas subteni la tutan EB-komunumon sendepende de la tipo aŭ severeco, ni havas gamon da praktikaj, emociaj kaj financaj subtenaj opcioj. Kontaktu por ekscii pli pri kiel ni povas helpi homojn kun EB, iliajn familiojn kaj prizorgantojn.
“Kiam mi naskiĝis DEBRA ne ekzistis kaj mi ne estis diagnozita kun EB ĝis miaj dudekaj jaroj. Kiam DEBRA okazis, ilia subteno faris tian diferencon. Ili estas ŝlosila ludanto por helpi min akiri sendependecon kaj pli grandan komprenon de la kondiĉo. DEBRA EB Komunuma Subteno servo kovras gamon da aferoj, kiujn ĝi ne povis fari antaŭ pli ol 40 jaroj, de helpado kun loĝaplikoj ĝis ofertado de menshigiensubteno."
Jo, DEBRA kuratoro kun EBS