Ĉi tiu retejo uzas kuketojn por ke ni povu provizi al vi la plej bonan sperton de ebla uzanto. Kuket-informoj konserviĝas en via retumilo kaj plenumas funkciojn kiel rekoni vin, kiam vi revenos al nia retejo kaj helpas nian teamon kompreni, kiujn sekcioj de la retejo vi plej interesas kaj utilas.
Distrofa epidermolizo buloza (DEB)
Distrofa EB (DEB) estas unu el kvar ĉefaj specoj de epidermolizo buloza (EB), dolora genetika kondiĉo kaŭzanta la haŭton ŝiri aŭ veziketo ĉe la plej eta tuŝo. La kvar ĉefaj specoj de EB estas kaŭzitaj de genaj mutacioj, kiuj rezultigas misajn aŭ mankantajn proteinojn en malsamaj tavoloj de la haŭto kaj foje internaj organoj.
DEB povas esti modera aŭ severa depende de la subtipo. Ĝi influas la malsupran tavolon de la haŭto - la dermo, kiu estas kie la veziketo okazas.
“Kiam vi havas EB, multaj aferoj estas limigitaj. Vi devas pensi pri ĉiu afero, kiun vi faras. Aliaj homoj ne devas pensi tiel.”
Fazeel
Vivas kun recesiva distrofa epidermolizo buloza (RDEB).
Pri distrofa EB (DEB)
Ĉiu persono havas du kopiojn de ĉiu geno, la gena mutacio kiu kaŭzas EB povas esti en unu aŭ ambaŭ genoj en paro. DEB povas esti heredita domine aŭ recesiva, dominaj specoj de EB estas kutime malpli severaj ol recesiva
Domina EB signifas, ke ili heredis unu misan genon de unu gepatro, kiu iĝas la domina geno, dum la alia geno en la paro estas normala.
Recesiva EB estas kiam la individuo heredis du misajn genojn - unu de ĉiu gepatro. Recesiva EB estas kutime pli severa ol dominaj tipoj kaj povas veni kiel kompleta ŝoko ĉar la gepatroj povas esti portantoj sen montri simptomojn mem.
Estas du ĉefaj subtipoj de DEB kun malsamaj simptomoj. Tipe vezikiĝo estas ŝajna ĉe naskiĝo aŭ baldaŭ post kaj povas influi la tutan korpon.
- Domina distrofa EB (DDEB) estas ĝenerale malpli severa formo de la du, per kio vezikigado povas esti limigita al manoj, kubutoj kaj piedoj sed ankaŭ povas esti ĝeneraligita. Cikatriĝo, milia (blankaj tuberoj), nenormalaj aŭ forestantaj ungoj estas ĉiuj oftaj. Normala vivdaŭro estas ebla kaj gamo da traktoj estas disponeblaj por helpi doloro kaj juko. La ŝancoj, ke infano evoluigas DDEB estas 50%.
- Recesiva DEB (RDEB) – (antaŭe Hallopeau-Siemens RDEB) – estas konsiderata unu el la plej severaj formoj de EB kun ĝeneraligita veziketo, inkluzive interne, kiu povas influi la okulojn, gorĝon, intestojn kaj digestadon igante ĉiutagan vivon tre malfacila. La fingroj kaj piedfingroj povas kunfandiĝi kiel rezulto de la cikatra histo provanta resanigi la vezikojn. La ŝancoj de infano heredi RDEB de portantaj gepatroj estas 25%.
Nuntempe ne ekzistas kuraco kontraŭ EB, nia laboro ĉe DEBRA celas ŝanĝi tion. Tamen, estas traktoj havebla kiuj helpas pri la administrado de doloro kaj juko. Ni financas esploraj projektoj celante trovi kromajn traktadojn kaj ankaŭ kuracon, kaj nian EB Komunuma Subtena Teamo estas engaĝitaj helpi pacientojn kaj familiojn trakti la defiojn kiujn EB alportas.
Se vi aŭ via familiano estas diagnozitaj kun DEB, vi povas kontakti nian EB Komunuma Subtena Teamo por plia subteno. Nia teamo subtenas la tutan EB-komunumon sendepende de la tipo aŭ severeco; ni havas gamon da praktikaj, emociaj kaj financaj subtenaj opcioj.
“Mi unue ekkonsciis pri DEBRA baldaŭ post la naskiĝo de nia unua filo Finn kiu naskiĝis kun EB. La kondiĉo estis genetike transdonita al mia flanko de la familio, kaj estante mem suferanto de la kondiĉo, mi eksciis dum mia gravedeco, ke mi havas unu el du ŝancon transdoni la genon.
Mia dua filo, naskita jaron poste, ankaŭ estis diagnozita kun la kondiĉo. Estis dum ambaŭ gravedecoj, kaj dum tiuj unuaj tre malkuraĝaj monatoj kiel nova gepatro, ke mi vere ekkonsciis pri DEBRA kaj la subteno kiun ili liveras al EB-pacientoj. Mi estis gvidita kaj subtenata de teamo de flegistinoj de EB kaj pediatriaj konsultistoj, kiuj estas parte financataj de DEBRA. La subteno de DEBRA al mia familio daŭris dum la knaboj fariĝis infanetoj kaj plu. DEBRA estis ŝlosila ludanto por helpi ilin akiri sian sendependecon kaj aŭtonomion."
Simone, membro de kuratoraro, kun DEB