Meti la bazon por konstanta genetika solvo por RDEB

Tial ĉi tiu traktado estas a "unu kaj farita" kuraco kiu korektas la subesta kaŭzo de DEB. Ĉar ĝi anstataŭigas la tutan genon (t.e. la tutan instruklibron por tiu aparta proteino), ne gravas kie la genetika ŝanĝo estas en la DNA - ĉiu DEB-paciento povus ricevi ĉi tiun traktadon.

Ĉar estas multaj sekurecaj zorgoj pri farado de novaj medikamentoj, eĉ se ĉio iras perfekte, ankoraŭ daŭros multajn jarojn antaŭ ol ĉi tiu kuraco estos disponebla por pacientoj. Sed ĉi tiu projekto estas la unua paŝo por pruvi, ke ĝi eblas!

Pri kiu aspekto de EB vi plej interesas?

Mia ĉefa intereso estas plibonigi vivokvaliton por homoj vivantaj kun EB, specife distrofa EB (DEB). En la dua loko mi interesiĝas pri la ŝanco krei teknologion, kiu povas esti aplikata pli universale. A topike aplikata DNA-redakta traktado estus ege utila al ĉiuj specoj de EB kaj ĉiaj hereditaj haŭtaj malsanoj. Ĝi sonas kiel sciencfikcio, sed ni esperas esti inter la unuaj esploristoj igi ĝin realaĵo!

Kian diferencon faros via laboro al homoj vivantaj kun EB?

Specifa glu-simila proteino estas intencita kunigi la tavolojn de via haŭto kune. La haŭtaj ĉeloj de homoj vivantaj kun DEB ne kapablas fari ĉi tiun proteinan gluon pro eraroj en ilia DNA. DNA esence instruas viajn ĉelojn kiel konstrui proteinojn, kaj eraroj en la DNA malhelpas ĉi tion - imagu provi konstrui Ikea-meblojn uzante instrukciojn plenajn de eraroj! Kiam tio okazas, la tavoloj de haŭto povas gliti dise unu de la alia tre facile kaj la simptomoj de DEB okazas.

La nuna avangarda DEB-traktado, B-VEC, esence liveras ĉi tiun proteinon en la haŭton. Tamen, la proteino eluziĝas kun la tempo, do vi devas reapliki ĝin denove kaj denove. Nia traktado pri redaktado de DNA Instruus al haŭto kiel fari sian propran proteinon, do vi nur bezonus apliki ĝin unufoje, kaj la haŭto mem de tiam algluiĝus al si mem. Tial ĉi tiu traktado estas a "unu kaj farita" kuraco kiu korektas la subesta kaŭzo de DEB. Ĉar ĝi anstataŭigas la tutan genon (t.e. la tutan instruklibron por tiu aparta proteino), ne gravas kie la genetika ŝanĝo estas en la DNA - ĉiu DEB-paciento povus ricevi ĉi tiun traktadon.

Ĉar estas multaj sekurecaj zorgoj pri farado de novaj medikamentoj, eĉ se ĉio iras perfekte, ankoraŭ daŭros multajn jarojn antaŭ ol ĉi tiu kuraco estos disponebla por pacientoj. Sed ĉi tiu projekto estas la unua paŝo por pruvi, ke ĝi eblas!

Kiu/kio inspiris vin labori pri EB?

Kiam mi estis doktora studento, mi ekvidis Joanna Jacków-Malinowksa doni paroladon pri ŝia DEB-esplorado. Mi jam sciis, ke mi volas labori pri DNA-redaktado por trakti homan malsanon, kaj Mi estis blovita aŭdante pri kiom multe da vivkvalito de DEB-pacientoj povus esti plibonigita se DNA-redakta teknologio alvenus al la kliniko. Mi tuj retpoŝtis al ŝi kaj demandis, ĉu ŝi dungos min kiel esploristo post kiam mi diplomiĝos. Ni kune verkis projektproponon, kaj DEBRA UK donis al ni la financon por realigi ĉi tiun projekton.

Kion signifas por vi la financado de DEBRA UK?

Mi kredas, ke DNA-redaktado reprezentas la estontecon de medicino. Ĝi permesus al kuracistoj korekti la subajn kaŭzojn de genetikaj malsanoj kiel DEB prefere ol nur trakti simptomojn. La financado de DEBRA UK permesos al ni preni avangardajn DNA-redaktajn teknologiojn kaj apliki ilin al avangardaj modeloj. (kiel 3D haŭtokonstruaĵoj faritaj el ĉeloj de realaj pacientoj). Kombinante la plej novan teknologion de ambaŭ kampoj, ni havos la plej bonan ŝancon meti la bazon por nova DEB-traktado.

Kiel aspektas tago en via vivo kiel EB-esploristo?

Kiel esploristo de "malseka laboratorio", plejparto de mia tempo estas pasigita en la laboratorio. Post kiam ĉi tiu nova projekto estas plene komencita, la unua paŝo estas krei la kutimajn ilojn, kiujn mi bezonas por redakti la DNA de pacientoj uzante teknikojn de molekula biologio. Poste, mi "transfektos" (t.e. enmetos) ĉi tiujn ilojn en paciencajn ĉelojn kreskitajn en pladoj. Post kiam la iloj ekfunkciis, Mi elprenos la DNA el la paciencaj ĉeloj kaj kontrolos ĉu la redaktoj estas faritaj. Se ili havas, mi prenos la redaktitajn ĉelojn kaj vidos kian diferencon la redaktoj faris en la kapablo de la ĉeloj fari la proteingluon.

Ĉi ĉio implikas multajn ŝikajn ekipaĵojn kiel konfokusaj mikroskopoj kaj ĉelaj ordigaj maŝinoj. Mi eĉ havos la ŝancon lerni novajn teknikojn, kiujn mi neniam antaŭe uzis, kio estas tre ekscita!

Kiu estas en via teamo kaj kion ili faras por subteni vian EB-esploradon?

Nia teamo konsistas el tri doktoraj studentoj, majstra studento, esplorteknikisto, kaj postdoktoro (mi!). La studentoj ĉiuj laboras pri iomete malsamaj projektoj, sed ĉio kun la ĉefa celo ĉu trakti aŭ pli bone kompreni DEB. Ankaŭ la laboro de ĉiu persono subtenas la aliajn iel. Ekzemple, unu doktora studento uzas specifan specon de DNA-redaktadteknologio, dum alia studento ekzamenas la nedeziratajn "ne-celajn" efikojn de tiu teknologio. La esplorteknikisto laboras pri evoluigado de 3D haŭtmodelo kiu pli bone reprezentas la realan haŭton de DEB-pacientoj, kiun ĉiuj aliaj en la laboratorio povas uzi por siaj eksperimentoj. La plej grava membro de nia teamo estas Joanna Jacków-Malinowksa, kiu prizorgas la tutan laboratorion. Ŝi gvidas ĉies esploradon helpante nin interpreti niajn rezultojn kaj fari planojn por estontaj eksperimentoj surbaze de tio, kion ni ĵus lernis.

Kiel vi malstreĉiĝas kiam vi ne laboras pri DEB?

Kiam ajn mi ne estas en la laboratorio, mi ŝatas malŝalti mian "sciencan cerbon" farante ion aktiva aŭ kreiva. Mi amas ludi flugpilkon, promeni, pentri, legi fikcion kaj ludi vortludojn interrete kun mia familio, kiu loĝas eksterlande.