Rekte al enhavo

Tolar 2

TALEN-bazita aliro al evoluigado de pli sekuraj, pli efikaj traktadoj por homoj kun EB

Pri nia financado

Esplorgvidanto Profesoro Jakub Tolar, Profesoro pri Pediatrio
institucio Sekcio de Pediatrio, Universitato de Minesoto, Usono
Specoj de EB RDEB
Partopreno de paciento Pacientoj kun RDEB
Sumo de financado $250,000 (01/02/2013 – 31/01/2015)

 

Projektaj detaloj

La delikata haŭto de homoj kun recesiva distrofa epidermolizo bullosa (RDEB) estas kaŭzita de genetika eraro (mutacio) kiu malhelpas la normalan produktadon de proteino nomita kolageno VII. En normala haŭto, kolageno VII kreas fibrojn kiuj tenas la tavolojn de la haŭto kune. En teorio, korekti la genetikan eraron rezultigus produktadon de kolageno VII kaj la restarigo de la normala funkcio en la haŭto.

Ĉi tiu grupo disvolvas rimarkindan novan teknologion por korekti genetikajn erarojn. Ĉi tiu teknologio, nomita TALEN (Transcription Activator-Like Effector Nuclease), permesas al ili celi la misan genon, eltranĉi ĝin kaj enigi la ĝustan gensekvencon. Ĉi tio devus esti plibonigo de pli fruaj provoj ĉe genterapio, kiuj aldonis la ĝustan genetikan materialon hazarde.

La esploristoj uzas potencajn komputilajn programojn por identigi tre specifajn lokojn en la DNA ambaŭflanke de la misa sekcio. Ili tiam dizajnas molekulojn por rekoni ĉi tiujn lokojn kaj alkroĉi al ili. Ĉi tiuj molekuloj ankaŭ portas kemiaĵon kiu tranĉas la DNA kaj forigas la genetikan eraron. Analizo de la DNA de nunaj studoj montris, ke ili sukcesis forigi kaj anstataŭigi la ĝustajn sekciojn de DNA en EB-haŭtaj ĉeloj.

Ĉi tiu grupo prenis haŭtajn ĉelojn de RDEB-pacientoj kaj uzis pintnivelajn teknikojn por kreskigi ilin grandnombre en la laboratorio. Ili ankaŭ uzis teknologion, kiu donas al ĉi tiuj ĉeloj la ecojn de stamĉeloj, kiuj povas krei multajn malsamajn specojn de ĉeloj sub la ĝustaj kondiĉoj. Post kiam la gena redaktadsistemo estas optimumigita, korektitaj ĉeloj de pacientoj povas esti kultivitaj en la laboratorio al malsamaj specoj de ĉeloj utilaj por haŭtoriparo kaj por transplantado.

La teknologio evoluigita en ĉi tiu studo havas eble profundajn implicojn por la estonteco de esplorado pri RDEB kaj ĝia traktado.

"Subteno de DEBRA estis kritika por permesi al ni preni novigajn direktojn por serĉi pli bonan traktadon por RDEB, ekzemple uzante genajn redaktajn teknologiojn"

D-ro Jakub Tolar

D-ro Jakub Tolar

Foto de doktoro Jakub Tolar portanta laboratoriomantelon. Li portas sveltajn okulvitrojn kaj ridetas al la fotilo.

D-ro Jakub Tolar estas la Direktoro de la Stam Cell Institute kaj Profesoro ĉe la Universitato de Minesoto. Lia esplorado kondukis al la unua uzo de osta medolo-transplantaĵo kiel terapio por recesiva distrofa epidermolizo bullosa (RDEB). Li nun disvolvas novajn traktadojn uzante ĉelojn de la RDEB-pacientoj mem. Li esploras kaj nature okazantajn mem-korektitajn ĉelojn kaj gen-redaktitajn ĉelojn kiel protein-produktantajn fontojn por haŭtaj vundoj kaj por tutkorpa terapio. D-ro Tolar kaj lia teamo laboras forte por movi ĉi tiujn ideojn de la laboratorio al la kliniko.