Rekte al enhavo

Sekvencado de EBS-genoj

En Argentino, kie genetika testado ne estas pagebla por plej multaj, ĉi tiu projekto provizos precizan genetikan diagnozon kaj genetikan konsiladon por homoj kun EBS. Ĉi tio signifas pli bonan antaŭdiron de la efiko al la vivo de persono elstarigante kiel malsamaj genetikaj ŝanĝoj kaŭzas malsamajn EBS-simptomojn.

Bildo de doktoro Laura Valinotto.

Ĉirkaŭ 145 pacientoj en la kliniko CEDIGEA en Argentino provizos informojn pri siaj EBS-simptomoj kaj donos malgrandan sangospecimon por DNA-eltiro kaj sekvencado. Kie genetikaj ŝanĝoj kiuj kaŭzas EB estas trovitaj, ili ricevos genetikan diagnozon senpage en lando kie ĉi tio ne estas pagebla por la plimulto. Iliaj gepatroj estos ofertitaj sekvencado por konfirmi la diagnozon kaj genetikan konsiladon specifan por la genetika ŝanĝo de la familio. Ĉi tiu esplorgrupo antaŭe publikigis siajn sekvencajn rezultojn kaj rilatajn simptomojn por 181 homoj kun DEB. Ĉi tiu projekto permesos al ili fari la samon por homoj vivantaj kun EBS kaj kontribuos por plenigi la mankon pri genetikaj informoj de etne diversaj populacioj.

 

Pri nia financado

 

Esplorgvidanto D-ro Laura Valinotto
institucio Centro por Esplorado en Genodermatosis kaj Epidermolysis Bullosa (CEDIGEA), Lernejo de Medicino, Universitato de Bonaero, Av. Kordovo 2351
Specoj de EB EBS
Partopreno de paciento 145 EBS-pacientoj donantaj malgrandajn sangospecimenojn por genetika analizo
Sumo de financado £15,000
Longo de la projekto 1 jaro
Komenca dato Novembro 2023
DEBRA interna ID GR000045

 

Projektaj detaloj

Esploristoj rekrutis 180 homojn kun EB ĝis nun, ĉu EB simpla aŭ kie la tipo ne estis konata. Ili disponigis genetikan diagnozon por 104 el tiuj homoj kaj, farante tion, identigis 31 malsamajn genetikajn ŝanĝojn kiuj kaŭzas EB, 12 el kiuj neniam estis raportitaj antaŭe.

Video-ĝisdatigo de 2024:

Ĉefesploristo: D-ro Laura Valinotto estas esploristo ĉe la Nacia Scienca kaj Teknika Esplorkonsilio de Argentino kaj ĉefa enketisto (PI) ĉe CEDIGEA. Ŝi havas MSc en Bioteknologio de la Lernejo de Biokemio kaj Apoteko ĉe la Nacia Universitato de Rosario, Argentino kaj akiris sian PhD-gradon ĉe la Lernejo de Biokemio kaj Apoteko ĉe la Universitato de Bonaero, kun sia laboro pri molekula epidemiologio de spira pediatria viruso. infektoj ĉe la Virologio-Laboratorio en la Infanhospitalo R. Gutiérrez. Kompletigante sian PhD, ŝi komencis volontuli kun la Dermatologio-Sekcio de la hospitalo por trovi manieron diagnozi genodermatozajn pacientojn ekzamenantajn la publikan hospitalon de la infanoj. Post kelkaj jaroj, ŝi estis unu el la fondintoj de la Centro por Esploro en Genodermatozo kaj Epidermolysis Bullosa (CEDIGEA), ĉe la Universitato de Bonaero (UBA). Ĉi tie ŝi daŭrigas sian laboron pri molekula diagnozo de genodermatozoj, kune kun epidemiologia molekula esplorado de la populacio por evoluigi algoritmojn por elfari kostefikan diagnozon de malaltenspezaj pacientoj kaj konstrui detalajn klinikajn kaj molekulajn rekordojn de EB por pli bone kompreni la patogenezon de. la malsano.

Kunesploristoj: Prof Graciela Manzur estas Profesoro kaj Kapo de la Sekcio de Dermatologio ĉe la Lernejo de Medicino, Universitato de Bonaero. Ŝi estas neonatologo, infankuracisto kaj dermatologo kaj laboris kiel pediatra dermatologo ĉe la Infanhospitalo R. Gutierrez dum pli ol 15 jaroj kie ŝi sukcesis malfermi novan sekcion de Maloftaj Haŭtaj Malsanoj en la Hospitalo. Post kelkaj jaroj, kaj kune kun multfaka grupo, ŝi fondis la CEDIGEA, kie ŝi estas la Direktoro. Vidinte tiom da infanoj kun EB kreski, ŝi rimarkis la neceson de loko kie plenkreskaj EB-pacientoj povus esti kuracitaj kaj ŝi lanĉis duan CEDIGEA-centron, por plenkreskuloj, en la Hospitalo de Clínicas de la Universitato de Bonaero.

D-ro Mónica Natale estas biokemiisto implikita en la molekula diagnozo de genodermatozoj en la Infanhospitalo R Gutiérrez. Ŝi ankaŭ estis unu el la fondintoj de la CEDIGEA kaj estas en pagendaĵo de la molekula laboratorio, identigante novajn EB-kazojn kaj evoluigante novajn strategiojn por la diagnozo de aliaj genodermatozoj.

"La individua avantaĝo por ĉiu el niaj EB-pacientoj estas, ke molekula diagnozo estos disponebla por ili por determini la tipon kaj subtipon de EB kaj disponigi senduban diagnozon, kiu estas esenca por doni la plej bonan zorgon kaj genetikan konsiladon. La kolektiva avantaĝo estas, ke la kolektitaj informoj pri la tropezo de variaĵoj povas esti utilaj por mallongigi la diagnozan odiseadon por estontaj pacientoj... kaj oferti pli precizan prognozon. Aldone, en populacioj kun neesplorita genetika fono, ĉi tiuj studoj povus riveli antaŭe nekonatan diversecon de patogenaj variantoj, kiuj devus esti pripensitaj dum difinado de celoj por genterapioj."

– D-ro Valinotto

Subvenciotitolo: Molekula epidemiologio de Epidermolysis Bullosa Simplex en Argentino.

Unu el la ĉefaj celoj de la Centro por Esploro pri Genodermatozoj kaj Epidermolizo Bulosa (CEDIGEA) en Argentino estas provizi al ĉiuj pacientoj de EB precizan diagnozon por pli bone kaj pli efike trakti la simptomojn, kiujn ili suferas, administri doloron kaj provizi la interfaka prizorgado ili bezonas, sendepende de sia socia kondiĉo. Nia celo en ĉi tiu projekto estas karakterizi niajn pacientojn klinike kaj molekule ĉar ne ekzistas multaj raportoj de EB en Sudameriko. Ĉe CEDIGEA, ni havis la ŝancon publikigi similan studon kun DEB kaj Kindler-pacientoj, kaj nia celo estas kompletigi kaj publikigi la studon de EBS-pacientoj.

Nia Centro por Esploro pri Genodermatozoj kaj Epidermolizo Bulosa (CEDIGEA) ĉe la Universitato de Bonaero diagnozas kaj sekvas pacientojn sen sanasekuro en Argentino. La celo de ĉi tiu projekto estas malkovri la prevalencon kaj diversecon de genetikaj variantoj asociitaj al EBS en nia loĝantaro, kiu havas neesploran fonon. Povi raporti ĉu novaj variantoj estas trovitaj en nia regiono kaj konstrui datumbazon determini ĉu novaj fenotipgenotipaj asocioj povas esti konkluditaj estas de plej granda graveco. Ĉi tiu esplorprojekto, samtempe, permesos al ni oferti al niaj malaltsalajraj pacientoj senpage definitivan molekulan diagnozon.

Kun la helpo de la Bonaera Fakultato kaj la klopodoj de profesiuloj de CEDIGEA, ni havis la ŝancon sukcese realigi antaŭan projekton implikantan pacientojn kun DEB, kie ni diagnozis 181 pacientojn el 136 neparencaj familioj, trovante 36 novajn variantojn kaj novan fenotipon. genotipa asocio.

Ni faris signifan progreson en nia projekto ĉe la Centro por Esploro pri Genodermatozo kaj Epidermolysis Bullosa (CEDIGEA). Nuntempe ni varbis 180 pacientojn el 121 familioj, kiuj estis referencitaj al ni pro klinika suspekto de Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS) aŭ alia Epidermolysis Bullosa de nedifinita tipo.

Nia ĉefa celo estis fari genetikan analizon por doni molekulan diagnozon, kaj samtempe lerni pri la genetika bazo de la malsano en nia loĝantaro. Ĝis nun, ni analizis specifajn genojn kaj atingis molekulan diagnozon por 104 pacientoj, kio estas granda atingo. Farante tion, ni identigis 31 malsamajn patogenajn variaĵojn, kun 12 el ili antaŭe neraportitaj en la literaturo.

Tamen, defioj aperis dum nia projekto. Ni renkontis malfruojn en akirado de necesaj reakciiloj por genetika sekvencado pro ekonomia malstabileco kaj ŝanĝado de regularoj en nia lando, kun la prezoj de la laboratorioprovizoj estas 300% pli altaj ol antaŭ tri jaroj. Pro ĉi tiuj defioj, ni devis revizii nian strategion por utiligi niajn subvenciojn kaj certigi ĝustatempan kompletigon de niaj celoj.

Koncerne publikaĵojn, ni preparas ampleksan manuskripton por prezenti niajn rezultojn. Ni kredas, ke studante tiel grandan nombron da kazoj, ni povos detekti apartaĵojn en ĉiu paciento kaj grupoj de pacientoj, kaj ĉi tiuj datumoj estos utilaj por antaŭdiri kiel la malsano evoluos en estontaj pacientoj.

Koncerne paciencan implikiĝon, Magdalena kaj Josefina estis instrumentaj. Per sia blogo "En mi piel", ili provizis valorajn komprenojn kaj kreis platformon por pacientoj kundividi siajn spertojn. Ĉi tiu paciento-centrita aliro gvidas nian esploran fokuson kaj certigas, ke nia laboro traktas la bezonojn de tiuj tuŝitaj de Epidermolysis Bullosa kaj aliaj maloftaj haŭtaj malsanoj.

En resumo, malgraŭ la defioj, nia projekto bone progresas, kaj ni kompromitas antaŭenigi esploradon en la kampo de Epidermolysis Bullosa por la avantaĝo de pacientoj tutmonde.

Kaj ni ne volas preterlasi ĉi tiun okazon por inviti vin al la V Argentina Kongreso de Genodermatozoj kaj Epidermolizo Bulosa, en virtuala formato, la 19-an, 20-an kaj 21-an de septembro 2024. Por resti ĝisdatigita, sekvu nin ĉe nia Instagram @cedigea .uba

(De majo 2024 progresraporto.)