Ĉi tiu retejo uzas kuketojn por ke ni povu provizi al vi la plej bonan sperton de ebla uzanto. Kuket-informoj konserviĝas en via retumilo kaj plenumas funkciojn kiel rekoni vin, kiam vi revenos al nia retejo kaj helpas nian teamon kompreni, kiujn sekcioj de la retejo vi plej interesas kaj utilas.
Studo de simptomoj PEBLES RDEB (2022)
Ĉi tiu esplorado estas krei datumbazon de informoj pri la progreso de RDEB de naskiĝo, tra diagnozo kaj ĝis maljuneco, tio estos de granda valoro por esploristoj kaj RDEB-familioj kaj subtenos la ekonomian imperativon por trovi pli bonajn terapiojn kaj kuracon kontraŭ EB.
Projekta resumo
Prof Jemima Mellerio laboras en Londono, Britio, kolektante informojn pri malsamaj subtipoj de RDEB intervjuante pacientojn ĉiujn 6 monatojn (sub 10 jaroj) aŭ ĉiujare (10 jaroj+) kaj registrante iliajn spertojn de juko, doloro, dormo kaj ĝenerala vivokvalito. Klinikaj mezuradoj kiel osta denseco, korskanadoj kaj sangotestrezultoj ankaŭ estos registritaj kune kun specoj kaj kostoj de uzataj pansaĵoj kaj ĉiuj informoj disponeblaj por helpi familiojn kaj esploristojn pli bone kompreni, kion diagnozo de RDEB verŝajne signifas.
Ĉi tiu projekto estas nomita la Prospective Epidermolysis Bullosa Longitudinal Evaluation Study, mallongigita al PEBLES.
Pri nia financado
Esplorgvidanto | Prof Jemima Mellerio |
institucio | St John's Institute of Dermatology, NHS Foundation Trust de Guy kaj St Thomas kaj Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, Londono |
Specoj de EB | RDEB |
Partopreno de paciento | Jes |
Sumo de financado | £734, 790 |
Longo de la projekto | 9 jaroj |
Komenca dato | 2013 |
Debra interna ID |
Mellerio1 |
Projektaj detaloj
La studo PEBLES rekrutis 65 homojn (16 infanoj kaj 49 plenkreskuloj) kun malsamaj subtipoj de RDEB ekde 2014 kaj faris pli ol 360 recenzojn pri iliaj simptomoj kaj spertoj.
Dum la studado estis publikigitaj bultenoj, kiujn la bulteno de decembro 2022 estas legebla nun.
En 2023 esploristoj publikigis la rezultojn de sia projekto en esplora artikolo pri juko en RDEB. Legu artikolo pri la publikigitaj trovoj por ĝenerala publiko ĉi tie. En 2024, esploristoj denove publikigis, priskribante la kostoj de UK-komunuma prizorgo por homoj vivantaj kun RDEBKaj trovoj pri doloro en RDEB por scienca kaj ĝenerala spektantaroj surbaze de informoj kolektitaj en la projekto PEBLES.
"La Teamo PEBLES ŝatus diri grandan dankon al DEBRA UK pro financado de la studo de 2014-2022!"
53 homoj kun RDEB estas implikitaj en la studo PEBLES.
En 2019, la esplorkampoj estis listigitaj kiel:
1. Demografio | 11. Iscore EB | 21. Movebleco |
2. Diagnozo | 12. Lueven juko-poentaro | 22. Rena/urologio |
3. Familia historio | 13. Intervenoj | 23. Esploroj |
4. Klinikaj provoj | 14. Doloro | 24. Kardiologio kaj anemio |
5. Ne-EB medicina historio | 15. GI-vojo inkluzive de nutrado | 25. Medikamentoj |
6. Naskiĝhistorio | 16. Dentala | 26. Pansaĵoj kaj prizorgado |
7. Kresko | 17. ENT | 27. Kostoj de prizorgado kaj pansaĵoj |
8. Endokrina (inkluzive de pubereco kaj ostoj) | 18. Aera vojo | 28. Socia kaj dunga statuso |
9. Haŭto | 19. Okuloj | 29. Kvalito de vivo |
10. BEBS-poentaro | 20. Manoj |
Ĝisdatigo de 2017 - Ŝtonetoj: kie ni estas nun?
55 konsentitaj pacientoj: 11 infanoj kaj 44 plenkreskuloj. 2 retiriĝis, 1 perdis al sekvado
52 kompletigitaj datumoj por 1-a takso
46 plenumis 2-an taksadon
23 plenumis la 3-an taksadon
5 plenumis 4-an taksadon
3 plenumis 5-an taksadon
1 plenumis 6-an taksadon
En 2015, du afiŝoj estis prezentitaj al la Brita Asocio de Dermatologio resumantaj rezultojn ĝis nun:
Ĉefesploristo: Prof Jemima Mellerio estas Konsultisto Dermatologo kaj profesoro ĉe la Instituto de Dermatologio de St John, la NHS Foundation Trust de Guy kaj St Thomas. Ŝi havas pli ol 20 jarojn laborantajn klinike en la kampo de EB kaj aliaj genetikaj haŭtaj malsanoj, same kiel esplorfonon rigardantan la molekulan bazon de malsamaj specoj de EB, kaj klinikajn provojn en pli novajn terapiojn por EB kiel ekzemple fibroblasto kaj mezenkima stroma ĉelo. terapio. Ŝi dediĉas sin al daŭrigi ĉi tiun laboron por evoluigi pli efikajn traktadojn por ĉiuj specoj de EB.
Kunesploristoj: Dr Anna Martinez, Ms Elizabeth Pillay kaj Ms Eunice Jeffs.
"Ni komencis rigardante la aferojn, kiuj estas plej gravaj por homoj vivantaj kun EB, nome doloro, juko kaj vivokvalito. Ĉi tio elstarigas, ke RDEB havas tre profundan efikon al la ĉiutaga vivo de homoj tra ĉiuj subspecoj de malsano kaj en ĉiuj aĝoj. Ni ankaŭ komencis esplori la kostojn de prizorgado de EB per detala analizo de kostoj de pansaĵoj kaj retenvestaĵoj, same kiel la koston de pagita prizorgado. Ĉi tiuj informoj malkaŝas la tre altan financan efikon de RDEB kaj ni esperas substrekos la ekonomian imperativon por trovi pli bonajn traktadojn kaj kuracon kontraŭ EB. ni ege dankas ĉiujn, kiuj konsentis partopreni en ĉi tiu esplorprojekto.”
Prof Jemima Mellerio
Subvencio Titolo: Naturhistorio kaj Klinika Finpunktoj Studo en Epidermolysis Bullosa.
PEBLES: Prospektiva Epidermolysis Bullosa Longitudinal Evaluation Study.
Ĉi tiu studo estis komence financita en 2013 por helpi identigi kaj difini signifajn finpunktojn kiuj povus esti celrezultoj por klinikaj provoj. Sistema revizio estis komence farita de la publikigita esplorado por determini nunan scion pri la naturhistorio de RDEB. Ĉi tio emfazis, ke necesis eventuala longituda studo, kiu inkluzivis taksadon de laboratorio, kliniko, vivokvalito kaj sociekonomikaj parametroj kaj kompreni la progresadon de la malsano en pli granda mezuro.
La dua fazo de ĉi tiu projekto estis evoluigi elektronike bazitan demandaron por kapti datumojn de EB-pacientoj, familioj kaj prizorgantoj. Datumoj kaptitaj inkluzivis demografiajn detalojn, familian historion, vezikkalkulon, jukadon, doloron kaj laboratoriajn parametrojn kiel ekzemple DEXA-skanadoj (iniciatoj de osta denseco), sangokontroloj kaj eĥkardiogramoj (koranalizo) - la tablojdo povas kapti ĝis 2,000 erojn por paciento. Ĉi tiuj informoj estas anonimigitaj kaj poste alŝutitaj al sekura servilo, kiu tiam povas esti ekzamenita kaj komparita. La datumoj ĝis nun montriĝis fortika kaj disponigis kadron por helpi mapi la naturhistorion de la malsano, kune kun utilaj informoj pri specoj kaj kosto de pansaĵoj ekzemple.
Novembro 2019:
Rezultoj de ĉi tiu studo prezentita ĉi tie inkluzivas 53 partoprenantojn kun 4 malsamaj specoj de RDEB (41 plenkreskuloj kaj 12 infanoj):
- 14 plenkreskuloj kaj 11 infanoj havas RDEB-ĝeneraligitan severan (RDEB-GS).
- 18 plenkreskuloj kaj unu infano havas RDEB-ĝeneraligitan mezan (RDEB-GI).
- 8 plenkreskuloj havas RDEB-inversa (RDEB-INV).
- 1 plenkreskulo havas pruriginosa (DEB-PR).
Ĉi tiu ĝisdatigo temigas la trovojn pri juko, doloro, vivokvalito kaj kosto de pansaĵoj kaj rilata prizorgado.
Doloro kaj EB
Ĝis nun, oni raportis, ke partoprenantoj suferas doloron, kiu influas de 1 ĝis 7 nokta dormo. Fona doloro estis mezurita same kiel doloro-niveloj registritaj dum vestaj ŝanĝoj, konfirmante, ke vestaj ŝanĝoj pliigas dolornivelojn.
Efiko de EB sur Kvalito de Vivo (QOL)
Tiuj kun RDEB-GS raportis la plej malbonan QOL kaj ĝis nun raportis signifan malfacilaĵon kun agadoj kiel banado, duŝo, butikumado kaj movado ekster la hejmo, male al la aliaj subtipoj kiuj spertis pli malaltan efikon. Ĉiuj grupoj raportis la bezonon eviti iujn sportojn, kvankam tiuj kun RDEB-GS pli verŝajne evitis ĉiujn sportojn.
Infanoj kaj iliaj gepatroj, kiel la plenkreskuloj, raportis pli grandan efikon de EB sur fizika sano kaj malpli efikon sur psikosocia sano, inkluzive de emocia, socia kaj lerneja funkciado kvankam tio ankoraŭ estis signifa. Gepatroj raportis pli grandan efikon de EB sur vivokvalito ol iliaj infanoj, elstarigante la familian larĝan efikon.
Jukado kaj EB
Partoprenantoj kun RDEB-GS raportis la plej grandan oftecon de juko, kune kun severeco kaj aflikto de siaj simptomoj, sed la plej mallonga daŭro de jukado. Ĉiuj RDEB-subtipoj raportis problemojn kun lezoj kaj malfacileco endormiĝi kiel rezulto de jukado. Efiko de juko sur perturbo de rutinoj, perdo de apetito, ŝanĝo en konduto al aliaj kaj perdo de koncentriĝo ankaŭ estis raportitaj de partoprenantoj kun RDEB-GS, denove iom pli malbona kompare kun aliaj subtipoj.
Estis klare de pliaj komentoj kondiĉe ke multaj estas frustritaj pro la manko de efika traktado por juko kaj volas novajn traktadojn esti evoluigitaj.
Pansaĵoj/prizorgkosto de EB
Por la 53 rekrutitaj pacientoj, la totala ĉiujara kosto de kuracado de pansaĵoj estas konserveme taksita je preskaŭ 3 milionoj £: tio inkluzivas almenaŭ 2,431,844 £ por traktado kun pansaĵoj, tubformaj bandaĝoj kaj retenvestaĵoj, kaj pli ol 377,650 £ pagita prizorgado por 13 individuoj (10). el kiuj havis RDEB-GS). Krome, 18 sensalajraj prizorgantoj ne povis serĉi dungadon pro siaj EB "respondecoj" kvankam la kosto de tio ne povis esti kalkulita.
La plej multaj partoprenantoj (71%) ŝanĝis siajn pansaĵojn tute samtempe, kun meza pansaĵoŝanĝa tempo intervalanta de 39 minutoj tage por RDEB-GI ĝis 105 minutoj tage por RDEB-GS.
Kio poste?
La esplora teamo planas rigardi kiel juko, vivokvalito kaj kosto de kuracado ŝanĝiĝas dum 2-4-jara periodo komparante datumojn de partoprenantoj kun kvar aŭ pli da recenzoj. Ĉar ili kolektas pli da datumoj de ĉiu partoprenanto, ili povos rigardi ŝanĝojn dum pli longaj tempodaŭroj.
Ili tiam rigardos aliajn aspektojn de la datumoj, kiujn ili jam kolektis, ekzemple, identigos la plej severajn simptomojn, pli detalajn kaj ampleksajn kostojn por trakti EB, kaj la efikon de prizorgado de EB sur la vivoj de partoprenantoj kaj iliaj familioj.
La teamo ankaŭ planas varbi pli da pacientoj, kaj precipe pli da infanoj. Ili regule analizos la datumojn, iom post iom traktante pli larĝan gamon de aferoj kaj analizoj, kiuj provizos valorajn datumojn pri multaj parametroj.
La esplorteamo prezentis ĉi tiujn rezultojn al aliaj sanservoprofesiuloj ĉe la internacia konferenco de EB 2020 en Londono kaj planas prezenti kaj publikigi datumojn por pli larĝa disvastigo.
Pligrandigo de la projekto ebligos:
- Daŭrantaj 6-monataj kaj 12-monataj recenzoj de ekzistantaj partoprenantoj, 52 (95%) el kiuj restas en la studo.
- Daŭra varbado de pliaj pacientoj el la Londonaj centroj, kun prioritato por varbado de infanoj, por kapti pli pri la apero de EB.
- Daŭra analizo de disponeblaj datumoj, plilarĝigante la parametrojn kaj inkluzive de datumoj de ekzistantaj kaj pliaj recenzoj.
- Publikigo de trovoj en ĵurnalo/j kaj ĉe konferencoj - specife doloro kaj juko datumoj de la PEBLES datumbazo ĉar ĉi tiuj estas gravaj simptomoj por pacientoj.
- Publikigo de la metodiko de PEBLES tiel similaj studoj por aliaj formoj de EB kaj eble aliaj kondiĉoj povas sekvi la procezon kaj ŝlosilajn lernadojn de ĉi tiu laboro.
- Integreco de la datumoj per aĉeto de datuma administrado por certigi ke datumoj estas seneraraj antaŭ statistika revizio.
- Formado de gvidgrupo por helpi prioritatigi la datumojn por analizo. Ĉi tiu granda kvanto da datumoj daŭros 2 jarojn por analizi, tial prioritatado estas grava (antaŭvidita esti kvalito de vivo, kosto de pansaĵoj, pagita prizorgo kaj nutrado).
- Esplorado de la farebleco etendi PEBLES al fakaj EB-centroj en aliaj ejoj kaj pliaj landoj
En resumo
PEBLES provizos pli detalajn informojn pri RDEB ol antaŭe kolektitaj. Ĝi helpos konstrui pli ampleksan bildon de ĉiuj aspektoj de bone karakterizitaj RDEB-pacientoj kiuj ankaŭ etendiĝos al aliaj centroj kaj en tempo, aliaj specoj de EB.
Finfine, ĉi tiu projekto helpos daŭre identigi signifajn finpunktojn, kiuj informos estontajn klinikajn provojn necesajn por ĉiuj specoj de EB.
La celo de PEBLES estis esplori, detale, la naturhistorion de ĉiuj formoj de recesiva distrofa epidermolizo bullosa (RDEB), por kvantigi kaj sekvi kiel la kondiĉo prezentas, kiel ĝi ŝanĝiĝas laŭlonge de la tempo, la komplikaĵoj kaj problemoj kiuj povas okazi, simptomoj kaj vivokvalito, kaj la sociekonomikaj vivkostoj kun RDEB.
Por fari tion, la teamo PEBLES varbis infanojn kaj plenkreskulojn kun malsamaj tipoj de RDEB, kiuj ĉeestas la EB-servojn en Londono (Great Ormond Street Hospital (infanoj) aŭ Guy's and St Thomas' Hospital (plenkreskuloj)). Ili kolektis detalajn informojn pri multaj malsamaj aspektoj inkluzive de diagnozo, detaloj de la fizikaj problemoj rilate al EB kaj aliaj sanproblemoj dum la tuta vivo, medicinaj proceduroj, medikamentoj, hospitalaj nomumoj, malsangravecpoentaroj, subjektivaj mezuroj kiel doloro, juko kaj vivokvalito. , rezultoj de laboratoriotestoj kaj la kostoj de pansaĵoj kaj prizorgado.
Post komenca revizio, la teamo de PEBLES ripetas recenzojn ĉiujn 6 monatojn (ĉe infanoj ĝis 10 jaroj) aŭ ĉiujare (pli ol 10-jaraj). Kun la tempo, tio konstruas bildon de malsamaj subtipoj de RDEB en individuoj de malsamaj aĝoj, sed ankaŭ kiel ĝi progresas laŭlonge de la tempo en iu individuo. Antaŭaj studoj ne sukcesis kolekti tiajn detalajn informojn kaj malofte malkonstruis la rezultojn laŭ RDEB-subtipo, kio estas grava ĉar malsamaj formoj de RDEB povas multe varii laŭ severeco, komplikaĵoj, simptomoj kaj efiko al ĉiutaga vivo. .
La informoj de PEBLES helpos identigi rezultojn kiuj estas gravaj kaj signifaj en malsamaj specoj de RDEB, funkciante kiel kontroldatenoj por estontaj klinikaj provoj. Kiam novaj terapioj estas evoluigitaj por homoj vivantaj kun RDEB, PEBLES-datumoj povos montri kiel la kondiĉo normale kondutus, funkciante kiel komparilo por datumoj kolektitaj en provoj, kie intervenoj celas ŝanĝi la kurson de la malsano.
Krome, informoj kolektitaj en la kurso de la studo helpos konstrui ampleksan bildon pri kiel malsamaj specoj de RDEB ŝanĝiĝas laŭlonge de la tempo, de naskiĝo tra ĉiuj etapoj de vivo. Ĉi tiuj informoj helpos informi homojn vivantajn kun EB, iliaj familioj kaj medicinaj teamoj pri la prognozo de malsano, kion ili povas atendi kun la tempo kaj verŝajnaj komplikaĵoj, kiuj eble bezonos monitoradon aŭ traktadon. Plue, PEBLES-datumoj pri la detalaj sociekonomikaj kostoj de prizorgado de homoj kun RDEB estos ekstreme valoraj por pruvi investon en la dezajnon kaj liveron de novaj terapioj por EB.
PEBLES rekrutas partoprenantojn ekde malfrua 2014 kaj faris pli ol 360 recenzojn de 65 rekrutoj antaŭ komenco de septembro 2022. Ĉar RDEB estas malofta malsano, precipe se dividita en ĝiaj malsamaj subtipoj, kaj kun individuoj de ĉiuj aĝoj inkluzivitaj, ni provis enhavi kiel multajn partoprenantojn kaj tiom da recenzoj en la samaj homoj laŭeble konstrui la plenan bildon kaj kondiĉon.
Datenoj de PEBLES estos publikigitaj kaj haveblaj al esploristoj entreprenantaj klinikajn provojn kun larĝa gamo de malsamaj aliroj ekz. ĉela aŭ genterapio, genredaktado, proteinanstataŭiga terapio kaj drogterapio. Ili povos uzi informojn de la studo por helpi elekti taŭgajn kaj fidindajn rezultajn mezurojn por siaj klinikaj provoj. Krome, esploristoj eble povas uzi PEBLES-datumojn kiel surogatajn kontroldatenojn por siaj studoj; ĉi tio povus esti aparte helpema ĉar RDEB estas tiel malofta kaj eble ne ĉiam estas eble aŭ etika havi sufiĉajn individuojn prenantajn placebo-traktadojn en provo.
Post kiam informoj de malsamaj areoj estas publikigitaj, la teamo PEBLES disponigos anonimigitajn krudajn datumojn en deponejo por esploristoj aŭ farmaciaj kompanioj aliri kun la permeso de la teamo. Ĉi tio signifos, ke ili povas vidi la informojn pli detale por akiri pli da informoj pri rezultoj aŭ kontroli datumojn. Tiamaniere, PEBLES estos disponeblaj por subteni la pli larĝan klinikan esplorkomunumon por helpi liveri novajn terapiojn al homoj kun EB. (El Fina Raporto januaro 2023.)