Ĉi tiu retejo uzas kuketojn por ke ni povu provizi al vi la plej bonan sperton de ebla uzanto. Kuket-informoj konserviĝas en via retumilo kaj plenumas funkciojn kiel rekoni vin, kiam vi revenos al nia retejo kaj helpas nian teamon kompreni, kiujn sekcioj de la retejo vi plej interesas kaj utilas.
McGrath (2014)
Determinante la molekula bazon de nuntempe nekarakteritaj formoj de epidermolysis bullosa
Pri nia financado
Esplorgvidanto | Profesoro John McGrath, Profesoro pri Molekula Dermatologio kune kun Dr Joey Lai-Cheong, Dr Jemima Mellerio kaj Dr Michael Simpson |
institucio | Dermatologiaj Esplorlaboratorioj, Etaĝo 9 Tower Wing, Guy's Hospital, Great Maze Pond, Londono SE1 9RT |
Specoj de EB | Ĉiuj tipoj |
Partopreno de paciento | 20 familioj kun neklasigitaj formoj de EB |
Sumo de financado | $87,792 (01/11/2011 – 31/03/2014) |
Projektaj detaloj
Ekscita, potenca nova ilo, kiu plibonigas nian kapablon legi la ordon aŭ "sekvencon" de homaj genoj nun estas utiligita en esplorado en EB, malfermante signifajn eblecojn de pliigita kompreno de la subesta genetiko de la kondiĉo. Ĉi tio plibonigos diagnozon kaj, longtempe, kontribuos al esplorado, kiu serĉas traktadon por EB. Krome, genetikaj informoj estas valoregaj en konsilado de paroj kun risko havi infanojn kun EB kaj permesante antaŭnaskan testadon en altriskaj situacioj.
Multaj malsanoj estas kaŭzitaj de nenormala konduto de geno - ĝi laŭdire "mutaciis" aŭ ŝanĝiĝis. Identigi la genon(j)n asociita(j)n kun malsano disponigas lanĉplatformon por plibonigita diagnozo kaj evoluigi pli bonajn, pli efikajn terapiojn. EB prezentas sufiĉe defion, ĉar ĝi estas kompleksa kondiĉo okazanta en malsamaj formoj; ĝis nun 18 malsamaj genoj kaj pli ol 1,000 malsamaj mutacioj estis identigitaj kiel implikitaj.
Grava paŝo, kiam oni unue opinias, ke iu havas EB, estas preciza kaj rapida diagnozo; genetika profilado ebligas tion. Sed dum la profilo de kelkaj familioj kun EB estis establita, por multaj individuoj/familioj la engaĝitaj genoj restas mistero kaj neniu diagnozo estas ebla. Ĉi tiu nova tekniko, nomata "tuta eksome-sekvencado" (WES), permesos - oni esperas - malkaŝi la genetikan problemon en tiuj homoj (ĉiuj niaj genoj kune nomiĝas la genaro; la ekzomo estas tre malgranda parto de la genaro, sed portas la plej multajn el la mutacioj gravaj en certaj malsankondiĉoj).
Ĉi tiu studo celis uzi WES por rigardi 20 familiojn kun neklasifikitaj formoj de EB por provi malkovri la koncernan genon(j)n kaj mutacion(j)n implikitajn. La unuaj rezultoj estis publikigitaj en prestiĝa medicina revuo (British Journal of Dermatology) en somero 2014.
.
Antaŭe, genoj estis identigitaj per haŭta biopsio kaj sangospecimeno, sekvita de pluraj kompleksaj laboratoriaj esploroj, kiuj ne ĉiam donis klaran respondon. Ĉi tiu nuna studo montris, ke WES povas identigi mutaciojn pli simple, malmultekoste kaj precize uzante nur la sangospecimenon. Do antaŭe nediagnozitaj pacientoj povas esti klasifikitaj kaj taŭga kuracado povas esti rapide instigita; kuracistoj ankaŭ havas gravajn informojn por genetika konsilado. La kroma bonuso estis, ke nova formo de EB estis identigita, etendante nian scion pri la kondiĉo.
Kompreni kio okazas en la genoj provizas fundamenton sur kiu scio, kompreno kaj plibonigita diagnozo povas esti konstruita kaj helpi tiujn sciencistojn serĉantajn traktadojn por EB.
"Fari rapidan kaj precizan diagnozon estas tre grava por homoj kun EB. Ĉi tiu informo estas esenca por plibonigi genetikon kaj plani optimuman sanservon kaj estontajn traktadojn. Nia defio estas preni la esplorajn datumojn kaj enkonduki la rezultojn en ĉiutagan klinikan praktikon. Ni volas, ke venontgeneracia sekvencado iĝu ĉiutaga ilo dum diagnozo de EB.
Profesoro John McGrath
Profesoro John McGrath
John McGrath MD FRCP FMedSci estas Profesoro pri Molekula Dermatologio en King's College London kaj Kapo de la Genetika Haŭta Malsano-Unuo, same kiel Honorary Consultant Dermatologist ĉe St John's Institute of Dermatology, la NHS Foundation Trust de la Ulo kaj St Thomas en Londono. Li antaŭe estis DEBRA-financita juniora EB-esploristo kaj laboris pri EB-esplorado dum pli ol 25 jaroj. Li nun gvidas kaj kunlaboras en pluraj Naciaj kaj Internaciaj projektoj por evoluigi genajn, ĉelojn, proteinojn kaj medikamentajn terapiojn kiuj povas konduki al pli bonaj traktadoj por homoj vivantaj kun EB.