Rekte al enhavo

McLean 12 (2019)

La EBS Genotyping-datumbazo, kunfinancita fare de DEBRA UK kaj MRC, kolektis datenojn pri KRT14-gensekvencoj de UK-pacientoj. Ĝi celis identigi mutaciojn kaŭzantajn epidermolizon bullosa simplex, enkalkulante laŭcelan terapian dezajnon. La celo estis kompreni genajn ŝanĝojn por evoluigi precizajn traktadojn por EBS per temigado misa gensubpremado.

Pri nia financado

Esplorgvidanto Profesoro Irwin McLean kaj Dr Robyn Hickerson
institucio Centro por Dermatologio kaj Genetika Medicino (DGEM), Universitato de Dundee
Specoj de EB EBS
Partopreno de paciento N / A
Sumo de financado 24,000 £ (kompletigante pli grandan stipendion de Medicina Esplorkonsilio (MRC) aŭ 1.81 milionoj £ dum 5 jaroj)
Longo de la projekto 5 jaroj

 

Projektaj detaloj

La epidermolysis bullosa simplex (EBS) Genotyping-datumbazo estis projekto kunfinancita fare de DEBRA UK kaj la Medical Research Council (MRC) starigita por kolekti datenojn pri gentipoj de EBS-pacientoj ene de la UK. La celo de ĉi tiu projekto estis determini la DNA-sekvencojn de la keratino 14 (KRT14) geno trafita en EBS-pacientoj bazitaj ene de la UK por dizajni sekvenc-specifajn terapiojn.

Ĉiuj havas du kopiojn de la KRT14 geno - unu patra kopio kaj unu patrina kopio. Tamen, en pacientoj de EBS, unu geno estas normala kaj faras normalan keratinproteinon sed la alia geno havas "eraron" kiu maldaŭrigas la rezultan mutaciulkeratinproteinon de funkcii ĝuste kaj pli grave malhelpas la normalan keratinfunkcion, igante la haŭton pli delikata. Malŝaltante la misan genon, la normala keratina proteino povas funkcii ĝuste sen interfero. 

La teamo sekvencis la DNA por identigi ĉu ekzistis iuj ŝanĝoj en la KRT14 genkodo. La kialo por fari ĉi tion estis konstrui bildon de ĉiuj ŝanĝoj en la KRT14 geno en EBS-pacientoj, ne nur la mutacioj kiuj kaŭzas la malsansimptomojn. Kolektante ĉi tiujn informojn de multaj EBS-pacientoj kaj homoj sen EBS, oni esperas, ke tio helpos desegni pli precizajn kaj adaptitajn traktadojn por EBS-pacientoj estonte. 

Datenoj de ĉi tiu projekto estas uzataj por informi la laboron pri nova genterapio disvolvita de la sama teamo. Pli pri ĉi tiu projekto troveblas sur la retpaĝo de la projekto.