La scienco malantaŭ EB-esplorado

EB estas spektro de malsanoj kun simptomoj kiuj povas esti malsamaj de unu persono al la alia. 

Malsamaj specoj de EB povas esti kaŭzitaj de ŝanĝoj en la genoj por haŭtaj proteinoj kiel keratino kaj kolageno. Ene de ĉiu tipo, simptomoj povas esti pli-malpli ekstremaj kaj ekzistas sufiĉe multaj nomitaj sub-tipoj de EB kie iomete malsama aro de simptomoj estis priskribita fare de esploristo. En 2020 DEBRA-financita faka konsenta raporto estis publikigita kiu reklasifikis ĉiun genetikan EB en unu el kvar tipoj:

Ĉi tiu animacio klarigas iom pri EB je la molekula nivelo: 

la Genetika Alianco UK retejo provizas informojn pri genetikaj kondiĉoj ĝenerale.

Ĉeloj estas vivantaj estaĵoj kiuj povas esti sendependaj kiel bakteriaj ĉeloj, gistoĉeloj aŭ amebo aŭ ili povas kungrupiĝi kaj preni malsamajn laborojn por fari multĉelan estaĵon kiel homo, kokido, fungo aŭ arbo.  

Ene de multĉela estaĵo ekzistas malsamaj ĉeloj, kiuj aspektas tre malsamaj (se vi havas bonan mikroskopon) kaj faras tre malsamajn aferojn. Ili estas proksimume 1/100 ĝis 1/10 de milimetro en grandeco do vi ne povas vidi individuajn ĉelojn per la nuda okulo. Haŭtaj ĉeloj aspektas malsamaj al sangoĉeloj, ruĝaj globuloj aspektas malsamaj al blankaj globuloj kaj ekzistas malsamaj specoj de blankaj globuloj kiuj faras malsamajn laborojn kiel parto de nia imunsistemo. Ĉeloj kiuj aspektas malsame tra mikroskopo aŭ kiuj faras malsamajn aferojn ricevas malsamajn nomojn fare de esploristoj. Ekzemple: makrofagoj estas ĉeloj implikitaj en inflamo kaj vundkuracado - ili komenciĝas kiel monocitoj, feliĉe ŭuante en nia sango, sed kiam haŭto estas vundita, ili aliĝas al la damaĝita areo kaj fariĝas makrofagoj, kiuj povas helpi ripari la damaĝon. Fibrocitoj estas haŭtaj ĉeloj, kiuj estas implikitaj en cikatriĝo (fibrozo) kaj fabrikado de kolageno. Keratinocitoj estas haŭtaj ĉeloj, kiuj produktas multe da keratino, haŭta proteino, kiu ne funkcias ĝuste por multaj homoj kun epidermolizo buloza simpla (EBS). Esploristoj nomas haŭtajn ĉelojn "epiteliaj ĉeloj". Ĉi tiuj estas la ĉeloj, kiuj estas implikitaj en la kreado de nia haŭto kaj la tavoloj, kiuj kovras niajn internajn organojn kaj la internojn de nia spira tubo (venttubo aŭ trakeo) kaj manĝtubo (ezofago).

Iuj eblaj traktadoj por EB implikas kreskigi haŭtajn ĉelojn en laboratorio.

Esploristoj foje metas novajn traktadojn rekte sur ĉelojn kultivitajn en laboratorio por vidi kiel (aŭ se) ili povus funkcii antaŭ uzi ilin sur reala vivanta estaĵo. Ĉi tio estas pli facila, pli malmultekosta, pli sekura kaj reduktas la uzon de bestoj en esplorado. Tamen, la rezultoj eble ne estas tiel utilaj por pacientoj ĉar ĉeloj en plado ofte estas iomete malsamaj al tiuj en ni do povas konduti alimaniere. Ankaŭ estas pli facile apliki traktadon rekte al ĉeloj en plado ol ricevi medikamenton al ili kiam ili estas parto de vivanta homa korpo, do esploristoj devas konsideri kiel ilia medikamento atingos la ĝustajn ĉelojn kiel parto de evoluigado de traktado kiu funkcias. .

Kelkaj eblaj EB-traktadoj estas bazitaj sur stamĉeloj. Ĉi tiuj estas specifa tipo de ĉelo, kiu povas transformi sin en aliajn specojn de ĉelo. Traktado povas uzi aŭtologajn stamĉelojn kiuj venas de la propra korpo de persono aŭ alogenajn stamĉelojn kiuj venas de iu alia. Stamĉeloj ofte estas prenitaj de osta medolo sed povas veni de aliaj partoj de la korpo.

Bildkredito: Stamĉela diferencigo, de Haileyfournier. Licencite laŭ la Krea Komunaĵo Atribuite-Samkondiĉe 4.0 Internacia permesilo.

Ni pensas pri proteino kiel manĝgrupo - viando kaj pulsoj - sed ĉi tiu aĵo nomata "proteino" konsistas el multaj tre malsamaj individuaj "molekuloj". Molekulo estas tio, kion vi ricevas kiam multaj atomoj - de karbono, hidrogeno, oksigeno, nitrogeno kaj aliaj elementoj - estas kunmetitaj. Vi povas fari modelojn de malsamaj molekuloj uzante blobs de playdoh kaj pajleroj aŭ komputilaj animaciaj programoj. Proteinaj molekuloj estas multe tro malgrandaj por viditaj per mikroskopo, kiu facile montrus al ni ĉelojn. Ili estas el kio ĉeloj estas faritaj; ili konsistigas la aĵojn kun kiuj ĉeloj estas kungluitaj kaj ili estas kiel ĉeloj komunikas inter si. "Enzimoj" estas speco de proteinoj kiuj helpas kemiajn reagojn okazi kaj estas gravaj en niaj korpoj por aferoj kiel digesti manĝaĵon. La specifa 3D formo de ĉiu proteina molekulo estas tre grava por kiel ili aliĝas unu al la alia kaj plenumas siajn specifajn laborojn ene de niaj korpoj. Nia haŭto estas farita el multaj malsamaj ĉeloj kaj proteinoj ĉiuj algluiĝantaj unu al la alia. 

Proteinaj molekuloj estas longaj ĉenoj de aminoacidoj (pli malgrandaj molekuloj). Kiam ni manĝas proteinon, nia digesta sistemo rompas tiun bongustan bifstekon en individuajn aminoacidojn kaj prenas ilin en nian sangon. Niaj korpoj povas tiam kunmeti la aminoacidojn denove en malsama ordo por fari la proteinojn, kiujn ni bezonas - igante bovinan proteinon en homan proteinon! 

Estas 20 komunaj aminoacidoj, ĉiu iomete malsama, iom kiel havi 20 malsamajn specojn de Lego-blokoj.

Kiam ili estas kunmetitaj sekvante specifajn instrukciojn, ni finas kun proteino kiu povas enhavi centojn aŭ milojn da aminoacidoj (granda molekulo). Ĉi tio povus aspekti kiel impona Lego-skulptaĵo... aŭ malgranda parto de unu. Krei proteinon estas kiel sekvi la instrukciojn de Lego. Se mankas unu paŝo, aŭ vi hazarde turnas du paĝojn samtempe, la tuta, bela proteino ĉe la fino povas esti tute rompita. Sufiĉe ofte, la fina, funkcianta proteino, konsistas el multaj malsamaj pli malgrandaj proteinoj, ĉiu aparta ĉeno de aminoacidoj el aparta instruklibro, ĉiuj zorge ligitaj kune. Kiam ni parolas pri proteinoj kiel keratino kaj kolageno, ni parolas pri grandegaj proteinaj strukturoj, kiuj estas kunmetitaj el multaj malsamaj, pli malgrandaj proteinoj, ĉiu kun sia propra instrulibro (geno) kaj specifa ordo de aminoacidoj. Ĉi tiuj ĉenoj de aminoacidoj turniĝas unu ĉirkaŭ la alia kaj kuniĝas laŭ specifaj manieroj por fari multajn malsamajn versiojn kun iomete malsamaj laboroj en niaj korpoj. Keratino kaj kolageno estas fakte grupoj de proteinoj. Estas multaj malsamaj specoj de keratino kaj multaj malsamaj specoj de kolageno sed ili estas ambaŭ proteinoj kiuj formas longajn fibrojn tordante ĉenojn de aminoacidoj unu ĉirkaŭ la alia. 

Bildaj kreditoj: 

Aminoacida Strukturo, de Techguy78. Licencite laŭ la Krea Komunaĵo Atribuite-Samkondiĉe 4.0 Internacia permesilo.
Legoblokoj, de Ypiyush22. Licencite laŭ la Krea Komunaĵo Atribuite-Samkondiĉe 4.0 Internacia permesilo.
Collagentriplehelix-es, de Vossman, Modificado por Alejandro Porto. Licencite laŭ la permesilo Krea Komunaĵo Atribuite-Samkondiĉe 3.0 Neadaptita.

DNA estas alia speco de molekulo (kiel proteino) farita el malgrandaj molekuloj kunigitaj. 

Kromosomo estas DNA-molekulo, kiu estas tiel longa, ke ĝi povas esti rulita kaj faldita tiel ke ĝi *estas* sufiĉe granda por vidi ene de la kerno de ĉelo per mikroskopo. Ni havas 23 kromosomojn kiuj venas en paroj: unu kopio de ĉiu kromosomo de ĉiu el niaj gepatroj.

Kie proteinoj estas longaj ĉenoj faritaj kun 20 malsamaj subunuoj (aminoacidoj), DNA estas longa ĉeno formita de nur kvar malsamaj subunuoj nomitaj "bazoj" kaj nomitaj A, C, G kaj T. Ĉiuj tri literoj (triopleto) sur DNA. ĉeno, respondas al unu el la 20 aminoacidoj aŭ diras STOP aŭ START, do la DNA-kodo povas esti "legita" kiel listo de aminoacidoj por kuniĝi por fari proteinon. Ĉi tiu procezo okazas en niaj ĉeloj la tutan tempon kun multaj malsamaj specoj de proteinoj faritaj el la DNA-instrukcioj sur niaj kromosomoj. 

Ĉiu kromosomo estas ununura DNA-molekulo longa da milionoj da bazoj kaj multaj As, Cs, Gs kaj Ts ŝajnas ne multe fari. Sed la streĉoj kiuj estas instrukcioj por fari proteinojn estas nomitaj genoj. Ĉiu el niaj kromosomoj portas genojn por centoj da proteinoj. Ĉio estas tiel komplika, ke ne estas mirinde, ke ĝi foje misfunkcias. Se mankas unu sola DNA-letero (forigo), la ceteraj trinasktioj ne plu kodos por la ĝustaj aminoacidoj kaj la proteino kiu estas farita tute ne aspektos kiel ĝi devus. 

Foje unuopa DNA-letero estas interŝanĝita donante al ni A anstataŭ C, ekzemple. Ĉi tio povus nur influi unu Lego-brikon (aŭ aminoacido) en la fina proteino kaj eble ne multe diferencos... Aŭ ĝi povus signifi ke la proteino ne povas algluiĝi al la aliaj proteinoj kiujn ĝi bezonas por funkcii ĝuste kaj kaŭzi simptomojn en familio kun tiu DNA-ŝanĝo.

Bildaj kreditoj:

DNA-molekulo3, de ynse el Pollando. Licencite laŭ la Krea Komunaĵo Atribuite-Samkondiĉe 2.0 Ĝenerala permesilo.
Homa kariotipo (263 17) Karyotipo Homa, 45,XY t13-14, de Doc. RNDr. Josef Reischig, CSc. Licencite laŭ la permesilo Krea Komunaĵo Atribuite-Samkondiĉe 3.0 Neadaptita.
Efiko de mutacio (13080960754), de Genomics Education Programme. Licencite laŭ la Krea Komunaĵo Atribuite 2.0 Ĝenerala permesilo.

Genoj ĝenerale konsistas el eksonsekvencoj (kie la As, Cs, Gs kaj Ts kodas por proteino kiel priskribite supre) kaj intronsekvencoj (kiuj ne literumas proteinon).

La kolagengeno implikita kun DEB (COL7A1) havas pli ol cent eksonojn kun intronoj intere. Por ke la normala proteino estu farita, la genetika "recepto" estas legata saltante de ekson al ekson kaj ignorante la intronojn. Se unu el la ekson enhavas ŝanĝon kiu igas la tutan proteinon esti rompita, speco de terapio nomita "eksonsaltado" povus esti uzita por fari proteinon kiu forlasas tiun ekson kune kun la intronoj. La rezulta proteino estas iom pli mallonga, sed ankoraŭ funkcias. Ĉi tiu terapio havas la eblecon helpi homojn kun EB kaj estis uzata en malsama genetika kondiĉo nomata Duchenne Muskola Distrofio, klarigita en ĉi tiu animacio: 

Ni povas pensi pri nia imunsistemo kiel nur la antikorpoj kaj blankaj globuloj, kiuj protektas nin kontraŭ ĝermoj, sed estas multe pli ol tio. Multaj esploristoj fokusiĝas al malgrandaj partoj de la imunsistemo, kiuj estas precipe gravaj por EB. Ĉi tio povas esti specifaj ĉeloj, kiuj estas implikitaj en vundkuracado aŭ inflamo aŭ specifaj proteinoj, kiuj diras al malsamaj ĉeloj, kion fari kiam haŭta damaĝo okazas. Esploristoj eble unue devos zorge rigardi tion, kio okazas antaŭ ol ili eĉ povas pensi pri manieroj helpi kun simptomoj.

Blankaj globuloj (multaj diversaj tipoj kun multaj malsamaj nomoj!) estas plimultitaj en nia sango de la ruĝaj globuloj, kiuj havas malsaman laboron porti oksigenon kaj karbondioksidon ĉirkaŭ niaj korpoj. Krom fari antikorpojn kaj mortigi ĝermojn, blankaj globuloj estas implikitaj en grava procezo en EB nomata inflamo.

Inflamo estas kio okazas kiam nia haŭto estas damaĝita. Ni vidas ŝvelaĵon kaj ruĝecon kaj sentas doloron, varmon kaj jukon. Blankaj globuloj estas portitaj al la vundo kaj algluiĝas tie, kie iuj fariĝos makrofagoj kaj helpos protekti la damaĝitan areon. Inflamo ne devus daŭri pli longe ol ĝi bezonas kaj devus redukti dum unu aŭ du tagoj kaj konduki al vundkuracado. En EB, inflamo povas esti "kronika" prefere ol "akuta", kio signifas, ke ĝi daŭras post kiam ĝi ĉesis esti utila kaj povas iĝi kaŭzo de simptomoj prefere ol helpi kun resanigo.

Kiel funkcias la imunsistemo?

Post kiam nia haŭto estas damaĝita kaj inflamita, ĝi foje povas resaniĝi tiel bone, ke ŝajnas, ke neniam okazis vundo. Sed pli severa vundo estas riparita per procezo nomata fibrozo, kiu produktas cikatron. Ĉi tiu procezo implikas ĉelojn nomitajn fibrocitojn kaj proteinojn kiel kolageno por glui nian haŭton reen kune. En epidermolysis bullosa, haŭtaj proteinoj kiel kolageno eble ne funkcias ĝuste, do la procezo de vundkuracado eble ne okazas tiel, kiel ĝi estas atendita. Kompreni kiel vundo resanigo kaj cikatriĝo supozeble okazas, povas helpi esploristojn ekscii, kiuj partoj de la procezo estas tuŝitaj en EB kaj trovi celojn por traktadoj. 

Bildkredito: 417 Tissue Repair, de OpenStax College, Anatomy & Physiology, Connexions Retejo. http://cnx.org/content/col11496/1.6/, la 19-an de junio 2013. Licencite laŭ la permesilo Krea Komunaĵo Atribuite 3.0 Neadaptita.

Kancero estas tio, kio okazas kiam niaj ĉeloj ne mortas kiam ili devus, sed daŭre dividiĝas kaj multiĝas por produkti bulon aŭ ŝvelaĵon kie ne devus esti unu. Kancero ne kreskigas novajn funkciajn organojn: haŭtkancero ne kreskigas al vi novan haŭton, pulma kancero ne kreskigas al vi novan pulmon – ĉar ĝi estas nur unu tipo de ĉelo en bela, kompleksa, plurĉela organo, tio estas. multobligante kiam ĝi ne devus. Ĉi tiuj buloj de kanceraj ĉeloj povas malhelpi kiel niaj korpoj funkcias blokante tubojn, premante nervojn kaj damaĝante niajn organojn. Se kancera ĉelo disiĝas de la unua kancero, ĝi povas disvastiĝi ĉirkaŭ la korpo, algluiĝi aliloke kaj kreskigi sekundaran kanceron. La ĉeloj de nia imuna sistemo povas mortigi iujn kancerajn ĉelojn, sed ili devas zorgi ne mortigi niajn proprajn sanajn ĉelojn, do ĉi tio estas malfacila procezo. Kompreni nian imunsistemon povas helpi esploristojn celi kancerajn ĉelojn.

Niaj ĉeloj kutime mortigas sin kiam ili ne plu bezonas sed, de tempo al tempo, oni ne faras kaj fariĝas kancero. Ĉi tio pli verŝajne okazas se la DNA ene de tiu individua ĉelo estis iel damaĝita, de UV-lumo (sunbruligo) aŭ de heredita ŝanĝo al geno kiu estas implikita en diri ĉelojn kiam resti vivantaj kaj kiam mortigi sin. Esploristoj provas kompreni la genojn kaj proteinojn implikitajn en ĉelmemmortigo (apoptozo) ĉar ili povas esti celoj por kancerterapioj. 

Por ke kanceraj ĉeloj daŭre kresku kaj dividu, ili bezonas nian sangon por alporti al ili pli da oksigeno kaj nutraĵoj en procezo nomata inflamo. Inflamo estas grava por niaj korpoj reagi al vundo sed longdaŭra inflamo povas subteni la disvolviĝon de kancero. Esploristoj provas kompreni kiel inflamo komenciĝas kaj ĉesas kaj kial ĝi eble ne funkcias ĝuste por elpensi novajn traktadojn por homoj kun EB.

Homoj kun recesiva distrofa epidermolizo buloza (RDEB) havas pliigitan verŝajnecon evoluigi specon de haŭta kancero nomita skvamoza karcinomo (SCC). Ĉi tio estas a ne-melanoma haŭtokancero kun pli malalta verŝajneco disvastiĝi al aliaj partoj de la korpo ol melanomo (5% aŭ 1 el 20). Ĝi komenciĝas en la supra tavolo de haŭto (epidermo), kie la multobliĝantaj kanceraj ĉeloj formas firman bulon, kiu povas sentiĝi mola kaj facile sangi. 

Bildkredito: Squamous Cell Carcinoma, de BruceBlaus. Licencite laŭ la Krea Komunaĵo Atribuite-Samkondiĉe 4.0 Internacia permesilo.

Nia haŭto havas eksteran tavolon, nomatan epidermo, kaj pli malaltan, pli dikan tavolon nomatan dermo. Inter la epidermo kaj la dermo estas maldika tavolo nomata kela membrano, kiu estas farita el proteinoj kiel kolageno kaj laminino kaj gluas la epidermon kaj dermo kune. Kiam la proteinoj de la kela membrano ne funkcias ĝuste, la du tavoloj ne estas forte tenataj kune kaj la haŭto estas facile difektita kaŭzante simptomojn de EB.

La plej ekstera tavolo de nia haŭto (epidermo) estas farita el keratina proteino kaj la ĉeloj, nomataj keratinocitoj, kiuj faras keratinon. Novaj keratinocitoj estas faritaj kiam ĉeloj proksime de la kelmembrano disiĝas kaj ili puŝas la pli malnovajn keratinocitojn supren al la surfaco de la haŭto. Ĉi tiuj ĉeloj faras pli kaj pli da keratino ĝis ili estas plenaj de ĝi kaj mortas. Normala haŭto havas tavolon de mortaj ĉeloj kaj keratino kiel ĝia surfaco kaj ĉi tio skuiĝas por esti anstataŭigita per pli kreskado de malsupre. La proteina keratino estas farita el multaj proteinaj subunuoj, kunigitaj kaj kuntorditaj en longaj ĉenoj, ĉiu ĉifrita de malsama geno. Ŝanĝoj al genoj implikitaj en farado de keratino povas kaŭzi epidermolizon bullosa simpla.

Sub la epidermo estas la dermo. Ĉi tio estas farita plejparte el kolagenproteino kaj enhavas ĉelojn kiel makrofagoj kiuj protektas kontraŭ ĝermoj kaj fibroblastoj kiuj produktas kolagenon. Kiel keratino, kolagenproteino estas farita el multaj kolagenaj subunuoj, ĉiu ĉifrita de malsama geno. Ŝanĝoj al la COL7A1-geno kaŭzas distrofian epidermolizon bullosa.

Aliaj proteinoj kiuj povas esti rompitaj en EB inkludas lamininon kiu kutimas fari la kelmembranon inter la epidermo kaj la dermo same kiel formi la "gluon" inter haŭtĉeloj (la eksterĉela matrico) kaj integrin kiu fiksas haŭtĉelojn en pozicion en EB. la eksterĉela matrico. 

Anatomio kaj fiziologio de la haŭto

Bildkredito: 3D medicina animacia haŭtotavolo, de https://www.scientificanimations.com/. Licencite laŭ la Krea Komunaĵo Atribuite-Samkondiĉe 4.0 Internacia permesilo.

EB estas genetika kondiĉo, kio signifas, ke la simptomoj estas kaŭzitaj de ŝanĝoj al nia DNA, foje nomataj "mutacioj". Ni povas heredi ĉi tiujn genetikajn ŝanĝojn de unu aŭ ambaŭ gepatroj aŭ ili povas okazi la unuan fojon en la ovo aŭ spermo kiu faris nin, nomata "spontanea" aŭ "de novo" mutacio. 

Genetikaj kondiĉoj ne kaptas, ili estas "denaskaj", kio signifas, ke ili estas io, kun kiu homo naskiĝas. Ili estas kulpo de neniu kaj ne pro io ajn, kiun iu faris aŭ ne faris – ili estas nur hazarde. Kopii nian DNA ĉiufoje kiam nova ĉelo estas farita estas komplika kaj niaj korpoj simple ne akiras ĝin ĉiufoje. Estos DNA-ŝanĝoj (mutacioj) en ĉiu individua persono, kiuj tute ne damaĝas, sed foje ili ŝanĝas la DNA-instrukciojn por fari proteinojn en nia haŭto kaj ni ricevas simptomojn de EB. La ŝanĝita DNA ekzistas en ĉiuj niaj ĉeloj inkluzive de tiuj, kiuj faras niajn proprajn ovojn kaj spermon, kaj povas esti transdonitaj al niaj infanoj. Sed malsamaj specoj de EB estas hereditaj en malsamaj manieroj kaj la simptomoj ne ĉiam estos transdonitaj.

Bildkredito: Ovo kaj Spermo, de Christinelmiller. Licencite laŭ la Krea Komunaĵo CC0 1.0 Universala Publika Domajna Dediĉo.

Foje nur unu kopio de geno estas ŝanĝita kaj povas aŭ fari neniun proteinon aŭ rompita proteino kiu ne funkcias ĝuste. Se ni povas fari sufiĉe da plene funkcianta proteino el la senŝanĝa kopio, la persono eble ne havas simptomojn kaj estos priskribita kiel "portanto". La genetika ŝanĝo povus esti priskribita kiel "recesiva". 

Kiam du gepatroj estas ambaŭ "portantoj", iliaj infanoj havas 50% ŝancon (1 el 2 - kiel ĵeti moneron kaj ricevi kapojn) heredi rompitan kopion de ambaŭ gepatroj, kio ankaŭ igos la infanon portanto. Ili havas 25% ŝancon (1 el 4 - kiel renversi du monerojn samtempe kaj ricevi kapojn sur ambaŭ) heredi rompitan kopion de ambaŭ gepatroj. Ĉi tio kaŭzos simptomojn ĉar la infano ne havos iun ajn el la laborproteino kaj ili naskiĝos kun EB. Estas ankaŭ la sama 25% ŝanco (1 el 4) ke infano heredos la perfekte laborantajn kopiojn de kaj panjo kaj paĉjo kaj estos tute netuŝita, eĉ ne portanto. Ili ne transdonos EB al siaj propraj infanoj. 

Recesivaj genetikaj malsanoj havas netuŝitajn familianojn, kiuj estas portantoj de la rompita geno sen havi simptomojn mem. 

Homoj kun simptomoj de recesiva EB havas du rompitajn kopiojn de la tuŝita geno, do transdonos rompitan al ĉiuj siaj infanoj. Se la alia gepatro havas du funkciajn kopiojn, ĉiuj infanoj estos portantoj. Se la alia gepatro estas portanto, ekzistas 50:50 (kiel ĵeto de monero) ŝanco de la infanoj esti trafitaj ĉar ili povas aŭ heredi la rompitan kopion aŭ la laborkopion.

Bildkredito: Autorecessive_en_01, de Kuebi (Armin Kübelbeck). Licencite laŭ la permesilo Krea Komunaĵo Atribuite-Samkondiĉe 3.0 Neadaptita.

Foje la rompita proteino farita el ŝanĝita geno (mutacio) malhelpas la funkciantan proteinon de la alia kopio aŭ havi reduktitan kvanton de la laborproteino sufiĉas por kaŭzi simptomojn. En ĉi tiuj kazoj, homoj havos simptomojn eĉ se ili heredis plene funkciantan genon de unu el siaj gepatroj. La genetika malsano povus esti priskribita kiel "reganta" ĉar ĉiuj, kiuj havas la ŝanĝitan genon, havos simptomojn. Ĉi tio signifas, ke tuŝita gepatro povas transdoni aŭ sian rompitan version de la geno aŭ la perfekte funkciantan version. Iliaj infanoj povas havi 50:50 (kiel ĵeti moneron) ŝancon heredi la rompitan genon kaj la simptomojn.  

Foje ĝi ne estas tiel simpla kaj "portanto" povas havi tre mildajn aŭ iomete malsamajn simptomojn dum iu kun du rompitaj kopioj de geno povas havi tre severan malsanon.

Bildkredito: Autodominant_en_01, de Kuebi (Armin Kübelbeck). Licencite laŭ la permesilo Krea Komunaĵo Atribuite-Samkondiĉe 3.0 Neadaptita.

Genterapio estas maniero trakti genetikajn kondiĉojn, kiu provas korekti la suban genetikan ŝanĝon, kiu respondecas pri simptomoj prefere ol trakti la simptomojn mem.

Genterapio uzas naturajn procezojn de virusoj kaj bakterioj por krei funkciajn genojn kaj liveri ilin en niajn ĉelojn. Ĉi tio povas aŭ esti prenante la ĉelojn de persono en la laboratorion por fari genetikajn korektojn kaj resendante ilin (nomitaj eks vivo) aŭ traktante homon per metodo, kiu permesas la laboran genon esti liverita al la ĉeloj en sia korpo kiuj bezonas ĝin (nomitaj en vivo).

Iuj traktadoj estas prenitaj kiel tabeloj. Ĉi tio estas nomita "buŝa" vojo de liveraĵo aŭ "per buŝo" kaj signifas, ke la medikamento estas englutita en niajn stomakojn kaj komencas esti digestita antaŭ ol ĝi eniras nian sangon. Post kiam ĝi estas en nia sango, ĝi cirkulas ĉirkaŭ nia tuta korpo kaj povas influi ĉiun organon. Ĉi tio nomiĝas "sistema" traktado kaj estas malsama al "loka" aŭ "tema" traktado, kiu povus uzi kremon, ŝprucaĵon, ĝelon aŭ pansaĵon por meti medikamenton nur sur unu parto de la korpo. 

Ĉi tiu video klarigas kiel sistemaj medikamentoj povas funkcii ene de niaj korpoj:

Iuj ĉieaj traktadoj povas esti "celitaj" tiel ke, kvankam ili estas en nia sango, ili nur agas sur vunditaj areoj. 

Iuj ĉieaj traktadoj povus esti metitaj rekte en nian sangon kiel "intra-vejna (IV) transfuzo". Ĉi tio signifas, ke ili ne bezonas trapasi nian stomakon unue kaj povas komenci labori pli rapide post kiam ili ricevas. Se medikamento povus esti difektita irante en niajn stomakojn aŭ ne povas eniri de niaj intestoj en nian sangan fluon, ĝi ne povas esti prenita kiel tablojdoj kaj eble devos esti transfuzita.

Kremoj, ĝeloj kaj ŝprucaĵoj povas apliki traktadon rekte al areo de vundita haŭto kaj estas nomitaj topikaj aŭ lokaj traktadoj. Ili ne vere pasas en nian sangan fluon, do ne influas aliajn partojn de la korpo. 

Topikaj traktadoj konsistas el neaktiva substanco nomata "bazo" kaj "aktiva ingredienco", kiu havas biologiajn efikojn sur la korpo. La bazo povus esti grasa kremo, blobia ĝelo aŭ akva likvaĵo por fali aŭ ŝprucigi kaj malgranda kvanto de aktiva ingredienco povas esti miksita en la bazon. Iuj kremoj estas utilaj per si mem provizante protektan baron aŭ helpante teni haŭton fleksebla dum ĝi resanigas, sed medikamenta kremo enhavas aktivan ingrediencon je specifa dozo kaj eble bezonas esti uzata certa nombro da fojoj tage por esti efika kaj ne pli ol ĉi tio. Esploristoj devas ekscii kiom da sia aktiva ingredienco miksiĝu kun la bazo, kian bazon uzi, kiom flua aŭ glueca ĝi devas esti, ĉu ĝi devas esti skuita antaŭ uzo por miksi la aktivan ingrediencon egale tra ĝi. aŭ stokita en la fridujo aŭ frostujo por ke la aktiva ingredienco funkcias. Ili povas rigardi manierojn redukti pikadon aŭ forigi malagrablan guston aŭ odoron.

Iuj esploristoj studas la metodojn de sendado de drogoj prefere ol la faktaj medikamentoj mem. Por fari la plej bonajn medikamentojn, la du grupoj de spertuloj povas kunlabori.