Kiel funkcias EB-terapioj

Genterapio estas maniero trakti a genetika kondiĉo korektante la erarojn en la genoj de homo tio respondecas pri iliaj simptomoj. Ĉi tio estas malsama al trakti la individuajn simptomojn mem. Genoj estas la receptoj por la proteinoj, kiuj estas niaj korpoj farita el. Ili povas havi erarojn en ili, kiuj malhelpas funkciantajn proteinojn esti faritaj. Kiam la korpo de homo ne povas fari iujn haŭtajn proteinojn, tio kaŭzas EB-simptomojn. 

Genterapio uzas naturajn procezojn de virusoj kaj bakterioj por krei funkciajn genojn kaj metas ilin en ĉelojn kie geno mankas aŭ rompiĝas. Tio povas esti farita aŭ prenante provaĵon de la ĉeloj de persono en la laboratorion por fari la genetikajn korektojn kaj poste resendante ilin (tio estas nomita eks vivo) aŭ traktante personon rekte per injekto aŭ ĝelo kiu metas la laborgenon en la ĉelojn. en sia korpo, kiuj bezonas ĝin (tio nomiĝas in vivo).  

Enigi novajn genojn en niajn ĉelojn povas esti malfacila, sed post kiam nova, ĝusta geno estas metita en la ĉelojn de homo, ĝi povas esti uzata de la ĉelo por komenci fari la mankantan proteinon. 

Virusoj estas ofte uzataj por meti novajn genojn en ĉelojn ĉar tion ili nature faras. Genterapio faras viruson sendanĝera forigante ĝian kapablon reprodukti sin. Ĝi faras la viruson utila anstataŭigante la genojn, kiujn ĝi metus en niajn ĉelojn por malsanigi nin per nova geno, kiu sanigos nin. Alia maniero enigi genojn en niajn ĉelojn implikas kovri ilin per oleo aŭ proteino. Genoj memstare estas facile detruitaj de sunlumo kaj nature okazantaj proteinoj nomataj enzimoj. 

Ĉi tiu video de la Amerika Socio de Gena kaj Ĉela Terapio klarigas genterapion:  

Malsamaj virusoj estas uzataj por meti pli grandajn aŭ pli malgrandajn genojn (pli longajn aŭ pli mallongajn proteinreceptojn) en niajn ĉelojn. 

Ĉi tiuj virusoj estis ŝanĝitaj do ili ne povas malsanigi nin, sed eble ni jam havis malsanon kaŭzitan de la tipo de viruso uzata por la genterapio. Ĉi tio signifas, ke ni povas havi imunreagon al enviva terapio uzanta tiun specon de viruso. Ni ankaŭ povas havi imunreagon se en viva genterapio ripetiĝas. La genterapio ne funkcios tiel bone en niaj korpoj se nia imunsistemo detruas la genterapian viruson antaŭ ol ĝi povas liveri la novan genon al niaj ĉeloj.  

Kelkfoje nia imuna sistemo reagas al la nova, ĝusta proteino kvazaŭ ĝi estas ĝermo. Esploristoj devas kontroli, ke genterapio ne kaŭzas imunan respondon. 

Iuj specoj de genterapio celas esti ununuraj traktadoj dum aliaj postulos ripetajn aplikojn. 

Haŭto estas renovigita senĉese; malnovaj haŭtaj ĉeloj mortas kaj disfaliĝas kaj novaj ĉeloj anstataŭas ilin. La novaj ĉeloj venas de pli profunde en la haŭto kie ĉeloj kreskas, faras novan kopion de ĉiuj siaj genoj tiam dividiĝas en du ripete por senĉese krei novajn, anstataŭajn haŭtajn ĉelojn. 

Ĉeloj kiuj havis novajn genojn enmetitajn per genterapio nature mortos kaj estos anstataŭigitaj per pli novaj ĉeloj tiel ke la genterapio eble devos esti ripetita. La nova geno nur estos kopiita en novajn ĉelojn se ĝi fariĝis parto de unu el niaj kromosomoj. Ĉi tio nomiĝas integriĝo.  

Kromosomoj estas longaj pecoj de DNA enterigitaj profunde en niaj ĉeloj kaj ĉiu el niaj genoj estas parto de unu el ĉi tiuj kromosomoj. Se ni pensas pri ĉiu geno kiel la "recepto" por fari unu el la proteinoj el kiuj niaj korpoj estas konstruitaj, ĉiu kromosomo estas kiel receptlibro. Alglui la novan recepton en unu el la receptlibroj signifas, ke ĝi estos kopiita. 

Kelkaj genterapioj integros la novan genon en kromosomon, kaj kelkaj ne faros. Ĉi tio povas ŝanĝi kiom longe la traktado funkcias por kontroli simptomojn. 

Se nova geno estas integrita, estas grave ke ĝi ne interrompas iujn el la aliaj genoj kaj maldaŭrigas ilin funkcii. Imagu hazarde alglui la novan recepton super parto de alia recepto. Esploristoj devas certigi, ke genterapio ne kaŭzos erarojn en iuj aliaj ekzistantaj genoj. 

Genredaktado estas speco de genterapio kiu baziĝas sur nature okazantaj metodoj uzataj de bakterioj por protekti sin kontraŭ virusoj. Vi povas legi pli detale pri ĝi tie.

Anstataŭ liveri novan, funkciantan genetikan recepton al ĉeloj por ke ili povu fari mankantan proteinon, genredaktado estas maniero ripari la ekzistantan, rompitan genon por korekti la propran recepton de homo. 

Gravas, ke la procezo ne faras ŝanĝojn aliloke, kiuj povus enkonduki novajn erarojn en aliajn genojn. Ankaŭ gravas, ke neniuj ŝanĝoj estas faritaj al ovo aŭ spermoĉeloj, kiuj povus signifi, ke infano naskiĝas kun genetikaj ŝanĝoj, pri kiuj ili ne konsentis.  

Genredaktado estas aranĝita kiel eksviva genterapio prefere ol en viva terapio. La propraj stamĉeloj de homo povus esti kolektitaj, havi genetikajn erarojn korektitaj, kaj esti resenditaj al ili. 

Ĉi tiu video klarigas specon de gena redaktado uzante la CRISPR/Cas9-sistemon: 

Iuj eblaj EB-traktadoj baziĝas sur stamĉeloj, specifa tipo de ĉelo ofte prenita de osta medolo sed ankaŭ povas veni de aliaj partoj de la korpo de donacanto, kiuj povas transformi sin en aliajn specojn de ĉelo. Ĉelterapiaj traktadoj povas meti ĉelojn de iu, kiu ne havas EB, en la sangan fluon de iu kun EB. Ĉi tiuj ĉeloj povas vojaĝi al la haŭto kaj aliaj partoj de la korpo trafitaj de EB kaj fariĝi ĉeloj, kiuj kapablas fari la mankantan proteinon, kiu kaŭzas EB-simptomojn. Ĉi tio povus esti maniero trakti EB-simptomojn ĉirkaŭ la korpo. 

Mezenkimaj stromaj ĉeloj (MSCoj) estas speco de ĉelo kun similaj trajtoj al stamĉeloj kiuj estas provitaj en EB. 

Lernu pli pri stamĉeloj en ĉi tiu video: 

Drogoterapio estas kiam simptomoj estas traktitaj kun substancoj kiuj aktive influas kiel niaj korpoj funkcias. Ili povus esti en pilolo, kiun ni glutas, injekto en la haŭton aŭ muskolon, transfuzon per kudrilo en la sangan fluon aŭ kremon, ŝprucaĵon, ĝelon aŭ okulguton. 

EB estas inflama malsano, kaj kuracistoj bone komprenas kiel inflamo okazas en niaj korpoj. Ĉi tio signifas, ke ili povas elekti drogojn, kiuj reduktas inflamon en aliaj kondiĉoj recela por EB. 

La doloro de EB-vundoj povas esti traktita per doloro-mildigaj drogoj aŭ sedativoj. 

Ĉi tiu video klarigas kiel medikamentoj povas funkcii ene de niaj korpoj: 

Proteinterapio implikas anstataŭigi la proteinon kiu mankas en homoj kun EB pro genetika ŝanĝo en la recepto kodanta ĝin.  

Anstataŭ ŝanĝi la genetikan recepton por haŭta proteino (genoterapio), proteinterapio provas aldoni la mankantan proteinan "ingrediencon" reen al haŭto kiu ne funkcias ĝuste. Estas iom kiel provi aldoni la plenigaĵon en vian kukaĵon post kiam ĝi eliris el la forno anstataŭ ŝanĝi la rompitan kukaĵrecepton. Esploristoj devas kompreni kiel atingi la proteinon al kie ĝi devas esti. Ĉi tio povus esti per injekto, tra sango kiu portus ĝin ĉirkaŭ la korpo aŭ rekte al okuloj aŭ vundoj kie la haŭto ne funkcias kiel baro. 

La proteino necesa por proteinterapio povas esti produktita en laboratori-specaj instalaĵoj kie bakterioj aŭ gistoĉeloj enhavantaj la ĝustan genetikan recepton estas kultivitaj kaj uzataj kiel malgrandaj proteinfabrikoj. Ĉi tiu teknologio povas efike krei grandajn kvantojn de homa proteino. Ekzemple, homa insulino estas produktita tiel por rutine trakti homojn kun diabeto.